Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,Татьяна. Для понимания ситуации добавьте, пожалуйста, фотографии из полости рта.
Эти материалы помогут детально разобраться в описанном случае и составить полное представление о картине.
Добрый день! Хотелось бы убедится что это реакция все таки на смену подгузников, а не пищевая?
Появилась сыпь на спине и вверху попы, сама попа чистая, спереди тоже только небольшое количество присутствует. Все остальное тело чистое. Сегодня пробовали яблоко, может ли так...
Добрый день.
Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана.
НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, это похоже на проявление раздражительного дерматита. Самое главное ограничить водные процедуры, мочалкой не растирать. Внутрь приема антигистаминных препаратов, наружно для снятия воспаления можете использовать крем
Адвантан или комфодерм к . Очный осмотр врача
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза.
Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени.
Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.