Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, амнио, нипт, скрининг
11 ответовДобрый день, нахожусь в раздумьях. Первый скрининг узи прошла успешно, все прекрасно, нос у малыша визуализируется, твп 1.2. Но биохимия пришла с риском трисомии 21 1:50, через неделю пересдала, вышло 1:60 из-за хгч выше нормы. Только из-за возраста в 36.7 лет риск выдаёт...
Здравствуйте. Нипт - это очень точное обследование и если по нему риски низкие, то больше ничего делать не нужно, ваш ребёнок здоров
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
НИПТ - почему отправили.
10 ответовДобрый день. В ЖК отправили на НИПТ после первого скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться, какие показатели не соответствуют нормам. Возраст 34 года. Инд.риск Т21=1:398 Инд.риск Т18=1:15676 Инд риск Т13=1:3601 РАРР-А =0,629 МоМ b-ХГЧ = 1,036 МоМ УЗИ: КТР =69,0 ЧСС=...
Тогда ещё не понятнее. Не вижу в этом необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка
2 ответаЗдравствуйте, на 1 и 2 скрининге сказали , что будет мальчик, на 3 скрининге не увидели пол, делала узи в 35 недель, мошонку не увидели, сказали будет девочка, возможно ли ошиблись на 1 и 2 скрининге или скорее ошибка последнего узи ?) Есть фото полового органа со второго...
Здравствуйте. По УЗИ это 100% мальчик
Пол ребенка узи первого триместра
13 ответовЗдравствуйте, была сегодня на узи 13 недель и 2 дня, акушерка все измерила, но про пол я не спросила. Возможно ли по фото определить пол?
По некоторым фото кажется что девочка
Нипт и подозрение на ППА
7 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. У меня сейчас беременность 21 недель. Делала первый скрининг. Вроде все в норме. Второй скрининг. Вроде тоже. Пошла в платную перепроверить ставят подозрение на ППА. Все скрининг и сегодняшний прилагаю. Врач сказала нужно сделать НИПТ....
Добрый день! Абберантная правая подключичная артерия является пороком развития сердечно-сосудистой системы, но она существует чаще всего отдельно от хромосомных аномалий. На самом деле УЗИ во время беременности это не самый достоверный метод диагностики данного состояния, а все же когда рождается малыш- эхокг, КТ. И конечно кт во время беременности не выполняют. А только УЗИ в динамике. Учитывая тот факт, что малыш ещё растет, развивается, как и его сердечно-сосудистая система. И поэтому показано просто повторить УЗИ в третьем триместре в 32-34 недели. Если ППА также остаётся под вопросом, в таком случае после родов малышу проводят все необходимые обследования. И если диагноз подтверждается, тогда консультация детского кардиолога. На самом деле ППА редко когда оперируют, лечат, потому что чаще всего она не нарушает качество жизни. Лечение показано только в редких случаях, когда происходит сдавление соседних органов: пищевода, трахеи; наличии аневризмы (истончение стенки артерии с выпячиванием наподобие грыжи. По скринингам данных за хромосомную аномалию нет, не волнуйтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Здравствуйте! По первому скринингу высокий риск на синдром дауна . Сделала нипт. Риск низкий. Можно ли на этом успокоится . Читала , что ХГЧ высокий у мам с сахарным диабетом. У меня 1 тип . Болею 27 лет .
Здравствуйте. НИПТ не исключает риски на все 100%, только на 99%. Он не исключает мозаицизм. Если риски были выше 1:100, то да, нужна и инвазивная диагностика
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.