Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Добрый день, после посещения термальных источников минеральной воды появились пятна на ногтях больших пальцев. До посещения источника пигментации не было, ногти были чистые. На утро проявились данные пятна . Не болят не чешутся , просто некая пигментация ногтя . Возможно ли...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте.
По фото можно предположить проявление подногтевой гематомы . Обычно возникает на фоне травматизации, ношение тесных носков и обуви. С составом минеральной воды вряд ли это связано. Может быть была длительная ходьба и давление на ногтевые пластины .
Обычно проходят самостоятельно .
Не требует лечения.
Для подтверждения рекомендуется осмотр дерматолога дерматоскопом , специальным прибором.
После посещения бассейна на следующий день - выраженная слабость, усталость, ломота в спине, руках, ногах, тошнота, дискомфорт в пояснице, голове, шее. Температура 36,6. Горло не красное.Таблетка Парацетамола помогла, но через полдня все симптомы вернулись. У мужа так же...
Нина. здравствуйте! В бассейнах сложно чем-то заразиться, так как воду хлорируют. Есть небольшие риски энтеровирусной инфекции или острых кишечных инфекций, но для развития симптомов энтеровирусной инфекции ещё рановато.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Сегодня был 2-й скрининг, поставили патологии, сказали не переживать, так как все не так страшно как кажется. Завтра прием у генетика.
Хотелось бы узнать ваше мнение,
впс, дмжп, двусторонняя изолированная вентрикуломегалия, низкая плацентация.
Боковые желудочки у малыша на верхней границе нормы , не расширены, не переживайте
Мышечный ДМЖП обычно самостоятельно закрывается через несколько месяцев.
Низкая плацентация это норма для Вашего срока
Признаков каких-то серьёзных патологий нет, не переживайте!
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Все ли показатели в норме? Нужна ли консультация генетика? В норме ли биохимические маркеры? Не поняла про риски трисомии, почему-то поле вообще не заполнено. А также прошу расшифровать графики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему щетина на щеках растет редко ( проплешинами)? Можно ли это исправить и если да, то как? Может есть какие нибудь средства для этого? Мне 40 лет, может генетика или витаминов может не хватает, подскажите пожалуйста. Благодарю.
Здравствуйте. Это индивидуальные особенности. Возможно использование масла для бороды и усов с витаминами и микроэлементами( на маркетплейсах есть достаточный выбор).
Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
(с использованием прибора Illumina MiSeq)
Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте.
Посмотрела присланный вами документ.
К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
К чему готовиться при планировании беременности с такими анализами? К какому врачу обратиться перед планированием и чего вообще ждать? 35 лет,была зб по генетическому фактору(30.06.23)-единственная беременность. Были у генетика,по анализам все норм.
Здравствуйте.
Самое главное, что не обнаружены мутации генов F2 и F5 - они несут высокие риски осложнений беременности.
По остальным генам дальнейшая тактика решается исходя из анамнеза и сопутствующих заболеваний.
Учитывая, что был единственный эпизод остановки развития беременности по причини хромосомных нарушений - данные мутации в расчет не берутся.
Если есть бесплодие, то это другой вопрос.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет.
Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте!
Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.