Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать полученное генетическое исследование.
У вас не генетическая эпилепсия
Признаки тромбоза на УЗИ
1 ответЗдравствуйте! Узи вен нижних конечностей сделано 2 дня назад, заключение-признаки тромботических масс, подробнее на фото. Сразу же сдала кровь, результат на фото. В анамнезе наследственная тромбофилия, когда была беременна генетический тест сдавала, обнаружена мутация...
Здравсвтуйте. Вероятно эти тромботические массы в просвете подвздошной вены Коли описан большой срока, скорее всего организованные, тоесть в соединительную ткань перешли уже. Страшного ничего нет. Думаю тут контроль просто нужен УЗДГ с течением времени и не более. Будьте здоровы
Монгольский взгляд у ребенка
3 ответаРебенку почти 1,5 месяца педиатр послала на генетический анализ крови на синдром Дауна. Причина разрез глаз и больше ничего, а все из за того что в роддоме педиатру не понравился разрез глаз. Прошу совета потому что анализ через две недели, а за ето время сойду с ума.
Добрый вечер! Вы скрининги все проходили по срокам беременности? УЗИ и анализы крови сдавали в положенные сроки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крупный ребенок.
4 ответаЗдравствуйте. Сыну 1.6 рост 92 вес 16 кг. На прием к педиатру не скоро попадаем. Но сегодня взвесились дома и я напряглась. Последний вес 3 месяца назад 14.600 и рост 89. Папа у нас высокий 195 см роста. Подскажите мне стоит переживать или это генетический аспект ?
Валерия, все весьма индивидуально и генетический аспект имеет большое значение.Главное, что ребенок гармоничен в физ развитии.
Первый скрининг риски синдром дауна
6 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, врач сказала мне бежать в генетический центр и сдавать там анализы. Сказали что у нас риск синдрома дауна. PAPP-A 0.33 HCGb MoM 2.39 возраст. Риск 1:748, граница 1:250, расчётный 1:462 . твп 2 мм, носовая кость визуализируется . срок 12+2
Здравствуйте. по тому,что вы напмисали-риски низкие и все отлично
Врожденный порок спинного мозга
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте. В таких ситуациях необходим пренатальный консилиум с ортопедом и нейрохирургом. Зависит от уровня поражения и степени расщепления позвоночного канала. Как правило, чем выше уровень поражения, тем хуже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диастематомиелия
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте, диастаматомиелия -это костный шип между раздвоенным спинным мозгом, но у вас нет в описании данных за менинго-радикулоцеле или менингоцеле , в вашем случае можно провести дообследование в виде МРТ плода для уточнения диагноза , после данного исследования определяется дальнейшая тактика ведения родов только через перинатальный консилиум
Повышено железо
8 ответовДобрый день ! 15 неделя беременности повышено железо . Норма до 26 у меня 32 . Белок понижен 55 при норме 56 . Пью из витамин метиллофолат , йдомарин , витамин Д . По генетике есть не усвоение фолиевой кислоты и витамина В . И Сдавала генетический тест . Как мне быть ? Как...
Здравствуйте! Важен ферритин,а не железа в крови По белку нужно добавить его в рацион! Рыба, бобовые, мясо и яйца Вот примерное расписание потребления белковых продуктов на неделю: первый день – рыба, второй – бобовые, третий – орехи, четвертый и пятый – говядина или свинина, шестой и седьмой – курица или другая птица. Мясо можно также заменить тофу или яйцами, бобовыми или горстью орехов.
Генетичесий тест
13 ответовДобрый вечер! Хотела поинтересоваться про генетический тест. Посоветовали сдать, сказали там про всё может показать, что даже как лечить различные заболевания. Это правда? Я уже не знаю что делать, очень много разных симптомов, почти 10 лет, обследовалась, всё в пределах...
Здравствуйте! Генетических тестов очень много. Какая область интересует? Что в анамнезе? Хотелось бы больше информации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
4 ответаЯ и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета. 1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя. 2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.