Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты до 38
2 ответаМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 38 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Здравствуйте, необходимо дополнительной пройти цитогенетическое обследование костного мозга, сдать миелограмму, трепанобиопсию. Возможно что у вас не ХМЛ, а ХМПЗ. Выполнить УЗИ брюшной полости, сдать общую биохимию. Если имеется,приложите заключение гематолога с приема.
Рак молочной железы
1 ответПоставили диагноз рак молочной железы (инвазивная карцинома стадия 2Б). Прошла 10 курсов химиотерапии. Опухоль не обнаруживают. Узи, маммография, скт все в норме. Нет метастазов. От операции отказалась. Врач настаивает на операции. Грудь полностью удалять не буду. Поэтому и...
Здравствуйте, вопрос еще актуален?
Беременность
12 ответовPAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. У меня при сдаче анализа на расширенное исследование генов гемостаза выявлен был данный ген,сейчас беременность 20 недель,назначали ставить фраксипарин в...
Тогда не вижу показаний к назначению фраксипарина. Просто перестаете его колоть и всё. На ребёнка это не повлияет, так он через плаценту практически не проникает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В поликлинике Обнаружили при обследованиии ЭДГС поверхностный гастрит,эрозию желудка. Биопсию не делали. Послали делать анализ кала платно на антиген к хеликобактерии. Интересует можно ли его сдавать сейчас или пропить препараты и сдавать после. Принимаю на...
Здравствуйте! Если Вы на данный момент принимаете Омез ДСР. то анализ кала на антиген к хеликобактеру необходимо сдавать через 1 месяц после окончания терапии.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом. Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация. Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания. Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности. Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет. По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении.
10 ответовЗдравствуйте! Мальчику 7 лет. Диагноз ПЦНС, астено-невротическое расстройство, гипотония. Каждый месяц болеет бронхитом, БА? 2 года занимался с нейропсихологом. Был диагноз РАС. Выявлен мутированый ген кинезиноподобного белка KIF2A. В течение 9 месяцев заметила нарастающую...
Здравствуйте. По описанию и фото есть признаки невротических проявлений. Делали ли ЭНМГ конечностей? Можете прикрепить результаты ЭЭГ?