Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день! В анамнезе беременность с преждевремеными родами в 24 недели. Ребёнок прожил 18 дней и умер. В заключении по плаценте участки тромбоза межворсинчатого пространства с некробиозом ворсин. Начали обследовать на тромбофилию. Результат следующий: 1. Полиморфный...
Оксана, здравствуйте. По приведенным исследованиям признаков тромбофилии нет. Из генетических исследований значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки; в приведенном анализе они не обнаружены. Все остальные полиморфизмы риск тромбоза не повышают, тромбофилиями не являются, на течение беременности не влияют, опасности не представляют. При диагностике антифосфолипидного синдрома антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину сдаются раздельными титрами, и значимым является повышение титра антител более 40 (вне зависимости от референсов лаборатории). По приведенным исследованиям нет признаков антифосфолипидного синдрома. Обследование проведено полноценно и позволяет говорить, что признаков тромбофиили в данном случае нет, и какое-либо нарушение работы свертывающей системы не являлась причиной патологии беременности.
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование 2-ой беременности
5 ответовВ 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма....
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Консультация
1 ответобнаружено мут. V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы анализ от 19.02.2019г., в 2017 году был инфаркт,установлен стенд,стеноз сосудов, в 2019 г. в следствии аварии удалена селезенка, уровень тромбоцитов в крови на 30.01.19г. 1370ед. Доктор подскажите не значит ли ,что у меня...
Здравствуйте , это поликлональное заболевание крови, нужна специфическая терапия. Пока антиагреганты, антикоагулянты, гидреа
Обнаружена мутация JAK2 V617F - 11 %. Показано диспансерное наблюдение и лечение у терапевта по месту жительства с контролем за OAK 1p. в 7 дней. Гидроксикарбаиид 500нг в сутки ,при лейкоиитах -3 х 10 г/л отменить ( запивать 1,5 стаканаии воды.) Продолжить приём...
Здравствуйте, Ирина. Да, общий план лечения и наблюдения примерно такой. Химиотерапия (гидроксикарбамид) + дезагреганты + по необходимости - кровопускания. Сложного в процедуре кровопускания ничего нет, план такой: В день гемоэксфузии вводится 5000 МЕ гепарина на 200 мл физ-раствора. После этого удаляется 400 мл крови (в первый раз можно 250 мл). После удаления вводится в/в капельно 200 мл физ-ра-ра. Процедуры лучше проводить 2 раза в неделю (не чаще) Контроль ОАК после каждых 2-х кровопусканий, целевой уровень Нв Ht 45-43%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.