Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
15 недель беременности ( эко )
Обнаружена мутация лейдена (G/A) и низкий парус тест 0.49 ( при норме 0.7-1.4)
Данных за АФС не выявлено ( антитела к
кардиолипину, В2 гликопротеину, аннексину V Ig M и G- титры не повышены, волчаночный
антикоагулянт отриц)....
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами
Заключение:
Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G
Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У сына гемоглобин 171. В поликлинике назначили анализы JAK 2 и CALR. Оба мутаций не выявили. По узи брюшной полости отклонений нет. Сканы результатов могу прислать. По самочувствию вроде тоже ничего необычного. Судя по прежним анализам такой гемоглобин уже несколько лет.
Чем...
Здравствуйте, колебания гемоглобина дот180г/л может быть в норме у юноши, так как сейчас идут гормональные перестройки, формирование мышечной ткани и тд, что усиливает активность эритроидного ростка. Обратите внимание у вас или отца имеются похожие изменения в анализе?
Юноше дополнительно можно проверить( не экстренно) ферритин, коэффициент НТЖ, электрофорез гемоглобина.
Адекватный питьевой режим приветствуется.
Здравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте
Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии.
Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией.
При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога:
1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10)
2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG
0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория.
Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников.
В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.
Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1
3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте!
Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза.
В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее.
Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы.
Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?
делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...