Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 15 недель беременности ( эко ) Обнаружена мутация лейдена (G/A) и низкий парус тест 0.49 ( при норме 0.7-1.4) Данных за АФС не выявлено ( антитела к кардиолипину, В2 гликопротеину, аннексину V Ig M и G- титры не повышены, волчаночный антикоагулянт отриц)....
Тогда у Вас два балла , которые могут потребовать антикоагулянтов уже после беременности на срок 10 дней При 3 баллах с 28 Нед
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация JAK2 V617F - 11 %. Показано диспансерное наблюдение и лечение у терапевта по месту жительства с контролем за OAK 1p. в 7 дней. Гидроксикарбаиид 500нг в сутки ,при лейкоиитах -3 х 10 г/л отменить ( запивать 1,5 стаканаии воды.) Продолжить приём...
Здравствуйте, Ирина. Да, общий план лечения и наблюдения примерно такой. Химиотерапия (гидроксикарбамид) + дезагреганты + по необходимости - кровопускания. Сложного в процедуре кровопускания ничего нет, план такой: В день гемоэксфузии вводится 5000 МЕ гепарина на 200 мл физ-раствора. После этого удаляется 400 мл крови (в первый раз можно 250 мл). После удаления вводится в/в капельно 200 мл физ-ра-ра. Процедуры лучше проводить 2 раза в неделю (не чаще) Контроль ОАК после каждых 2-х кровопусканий, целевой уровень Нв Ht 45-43%
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Консультация
1 ответобнаружено мут. V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы анализ от 19.02.2019г., в 2017 году был инфаркт,установлен стенд,стеноз сосудов, в 2019 г. в следствии аварии удалена селезенка, уровень тромбоцитов в крови на 30.01.19г. 1370ед. Доктор подскажите не значит ли ,что у меня...
Здравствуйте , это поликлональное заболевание крови, нужна специфическая терапия. Пока антиагреганты, антикоагулянты, гидреа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).