Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ и биохимический скрининг
25 ответовЗдравствуйте, сегодня получила результат биохимического скрининга по результату которого риск по 21 хромосоме 1:52.До этого сдавала НИПТ, по его результатам низкий риск.По УЗИ всё хорошо. Как быть, какому анализу больше верить?
Нет
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Здравствуйте, поставили диагноз нейросенсорная тугоухость острое течение, проснулся утром, высокое давление, ухо не слышит, шум в ухе, головокружение, лечили 10 дней от отита, после в Красноярске положили в стационар, проставили капельницы и барокамеры, ни чего не прошло, что...
Добрый день Александр! Это лор доктор Сергей Львович. Скажите,можете представить фото аудиограмм до и после лечения? Какое давление было в момент ухудшения слуха и появления звона в ухе? Можно предположить,что на фоне резкого повышения АД произошел микроинсульт,и возникло повреждение волосковых клеток в результате нарушения микроциркуляции в зоне ишемии.Возможно не своевременно была начата сосудистая терапия в первые часы и дни после гипертонического криза- отсюда не эффективность консервативной терапии,предполагать значительное улучшение уровня слуха сейчас не представляется возможным. Рекомендуется консультация невролога и продолжение сосудистой терапии! желаю вам удачи и выздоровления!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 9 лет, сохраняется постоянный отек носоглотки, отсюда частые отиты, и диагноз кондуктивная тугоухость. В 5 полных лет удалили аденоиды. Отиты сопутствуют до сих пор. После удаления аденоидов чуть уменьшился храп, апноэ до сих пор присутствует... ...
Добрый день В подобных ситуациях может быть рекомендовано выполнить слип- эндоскопию ( данный метод позвонит оценить причину и уровень обструкции). При сохранении двустороннего эксудата в среднем уха более 3-х месяцев обычно рекомендуется шунтирование барабанных перепонок.
Результаты скрининга и НИПТ
5 ответовРезультаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Здравствуйте. Приложите пожалуйста к вопросу протоколы скрининга и НИПТ.
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибаться НИПТ
11 ответовБеременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Здравствуйте, на 17 неделе сдала нипт , Фракция фетальной ДНК:5.79% , это не низко для моего срока? По первому скринингу не было отклонений, пол девочка, хотелось бы узнать может ли Нипт ошибиться с полом ? И не низкий ли процент фракции для 17 недель
Здравствуйте! В норме % фетальной фракции должен быть больше 3,5. В плане диагностики пола ребёнка НИПТ намного достовернее, чем первый скрининг УЗИ.
Риск трисомии 18 по биохимии (1:180-серая зона), киста сосудистого сплетения, идеальные НИПТ И УЗИ
9 ответовЗдравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ) При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152. До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск <1/10000 по всем...
Здравствуйте, риски в диапазоне от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и при выявлении таких рисков рекомендуется проведение НИПТ. Который был проведён. Его информативность очень высокая и достигает 98 – 99%. Кисты сосудистых сплетений являются достаточно частой находкой при ультразвуковом исследовании малышей, чаще всего они самостоятельно проходят к моменту рождения или в течение первого года жизни. Они не представляют опасности и не являются изолированном признаком хромосомных патологий. Да такие кисты могут образовываться после перенесённого простудного или вирусного заболевания. По результатам проведённого скрининга, НИПТ и ультразвукового исследования нет показаний для проведения инвазивной диагностики. Скрининги считаются успешно пройденными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Острая нейросенсорная тугоухость
35 ответовЗдравствуйте. После шумной работы есть ощущение потери остроты слуха. При обращении к сурдологу выполнили полное обследование слуха - аудиометрию, камертонные пробы и т.д. По заключению сурдолога - нарушения слуха невыявлено, лечение не требуется. Но у меня есть ощущение, что...
Не за что) Скорейшего вам решения проблемы. Не болейте!