Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Могут ли ошибаться нипт и хма
3 ответаДобрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать нужен ли тест НИПТ
18 ответовДобрый день! Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте. Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см. Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.
Назначили НИПТ, но скрининг хороший
10 ответовДобрый вечер! Беременность 13 недель, первая. На 7 неделе выявили АГ. Сейчас контролируемая, пью допегит 6 таблеток в сутки, начала прием кардиомагнил 150 на ночь. В 11 недель 6 дней сделала скрининг. По узи (фото прикреплю): ктр 53, бпр 15, ог 19, чсс169, твп 1,4. Б/х крови...
Дарья; здравствуйте! Главное; что комбинированные расяетные риски низкие, в этой ситуации НИПТ не назначается. Изолированно на показатели биохимии мы не смотрим
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов
Здравствуйте, данное обследование очень информативно и будет достоверный результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Добрый день! Срок беременности 16 и 4 дня. Сейчас была на узи в ПЦ, увидели ГФ в левом желудочке. Сказали, что ничего страшного. Но после того, как увидели результат 1 скрининга, порекомендовали НИПТ. К слову, в жк мне сказали, что мои результаты в норме. А вот и сами...
Здравствуйте, Кира. Какие у вас риски по другим хромосомным аномалиям в первом скрининге?
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили на НИПТ
6 ответовДобрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД