Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 1 и 2 скрининге сказали , что будет мальчик, на 3 скрининге не увидели пол, делала узи в 35 недель, мошонку не увидели, сказали будет девочка, возможно ли ошиблись на 1 и 2 скрининге или скорее ошибка последнего узи ?) Есть фото полового органа со второго...
Здраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте !
Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По первому скринингу высокий риск на синдром дауна . Сделала нипт. Риск низкий. Можно ли на этом успокоится . Читала , что ХГЧ высокий у мам с сахарным диабетом. У меня 1 тип . Болею 27 лет .
Здравствуйте.
НИПТ не исключает риски на все 100%, только на 99%. Он не исключает мозаицизм.
Если риски были выше 1:100, то да, нужна и инвазивная диагностика
По результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Я планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов.
При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи.
Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка.
Завтра уже 20 недель.
Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком.
Наследственных генетических...
Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений.
НИПТ по желанию.
В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
Здравствуйте. Ранее уже писала, на узи не увидели носовую косточку. Готов нипт, что можете сказать, все хорошо или стоит обследоватся дальше? К врачу попаду только 13,да и она не хочет, что бы я рожала
В 2% случаев у нормальных плодов на 1 скрининге не видят носовую кость (особенно частот такое наблюдается при выполнении скрининга в 11 недель) .
Следует повторить УЗИ через 2 недели, косточка в высокой вероятностью уже будет визуализироваться
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте.
Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см.
Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.