Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутаций гена ТР 53 не выявлено. IGHV1-2 не выявлено. Геммология герминальному гену составляет 100%. Что это значит? Диагноз хронический В лимфоцитарный лейкоз. Какой прогноз без лечения заболевания? И какова выживаемость?
Здравствуйте, анализ означает немутированный вариант генов, вероятность прогрессии ВХЛЛ в 2 раза выше. Определяющим значением в показаниях к терапии ВХЛЛ все же является клиника, лейкоцитоз, увеличение лимфоузлов. Прикрепите результаты анализов крови, КТ брюшной полости и грудной клетки, если выполнялись, опишите свои жалобы. На учёт гематолога встать обязательно, регулярно проходить оценки анализов крови, размеров узлов и селезенки.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Невынашивание беременности
1 ответЗдравствуйте!В декабре у меня произошла замершая беременность на сроке 5 недель. В ближайшее время планируем попробовать ещё раз, решили с мужем полностью провериться. У него все показатели отличные, у меня с гормонами и инфекциями проблем тоже нет, а вот с кровью проблемы...
Здравствуйте, Евгения. Д-димер не является определяющим в плане лечения показателем. Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику. Часто бывает так, что коагулограмма в норме, но, несмотря на это, появляется тромб, и тогда нужна серьезная терапия. У малыша всего 3 сосуда, через которые он питается, если вдруг хотя бы 1 из них закроется тромбом,жизнь малыша будет под угрозой. При планировании анализ на тромбодинамику обязателен, он более информативен,чем анализ на генетическую тромбофилию, по результатам которой можно лишь сделать вывод о повышенном риске тромбообразования. По результатам решать дальнейший ход действий. Если будет гиперкоагуляция, потребуется назначение Клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
25 ответовПолучила анализ ,но кроме заключения ничего не понимаю Расшифруйте пожалуйста,что за цифры после BRCA -2 Я уже прохожу лечение от рмж
Удачи Вам!
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Здравствуйте! В марте сдавала кровь на мутацию генов ,обнаружен Jak+. Делали трепано биопсию костного мозга . Также цитология готова . Прокомментируйте , пожалуйста, результаты ,какой в итоге диагноз ? Какие прогнозы ? Нужно ли лечение сейчас ? После рождения ребенка на...
Здравствуйте. Учитывая, что по данным трепанобиопсии есть расширение мегакариоцитарного ростка (он отвечает за выработку тромбоцитов) и есть мегакариоциты крупных размеров, другие ростки крови в норме, по данным общего анализа крови есть стойкое повышение уровня тромбоцитов выше 450 тыс/мкл, и выявлена мутация Jak 2, то имеется картина такого диагноза как эссенциальная тромбоцитемия. Это заболевание относится к группе хронических миелопролиферативных заболеваний, связано с наличием мутации в гене Jak2, вследствие чего нет торможения при делении клеток одного из ростков костного мозга, в данном случае тромбоцитарного ростка. Если у вас не было эпизодов тромбоза, нет сахарного диабета, артериальной гипертензии, и вы не курите, то вас можно отнести к промежуточной группе риска (из-за наличия мутации). Для промежуточной группы риска в возрасте до 60 лет и уровне тромбоцитов менее 1500 возможна наблюдательная тактика без лечения, если не будет значимого нарастания уровня тромбоцитов. При нарастании будет предложена специфическая терапия (старт обычнг с препаратов интерферона-альфа). Всем больным с эссенциальной тромбоцитемией показана антитромботическая профилактика низкими дозами ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Прогноз в целом относительно благоприятный, при своевременно начатом лечении и профилактической терапии тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоцитоз и беременность
1 ответЗдравствуйте. Диагноз эссенциальный тромбоцитоз ( положительный jak и трепанобиопсия). Принимаю клопидогрел 75. Тромбоциты сейчас 560. Максимально в течении года увеличивались до 710. Сейчас 5 недель беременности. Подскажите, пожалуйста, как может повлиять беременность и...
Здравствуйте, вам необходимо получать антиагреганты всю беременность, так как повышается риск сосудистых и тромботических событий в беременность. Обсудить профилактические дозы гепаринопрофилактики после рассчёта рисков тромбозов по шкале Rcog
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Здравствуйте, был инфаркт миокарды 3 года назад, стали повышатся тромбоциты до (832*10*9/л) сдал анализ крови на генетические маркеры миелопролиферативных заболеваний (Опр. Мут. V617F в 14 экзоне Jak-2 киназы, кач) пришёл результат-ОБНАРУЖЕНО, гематолог направил в...
Здравствуйте, а до инфаркта следили за уровнем тромбоцитов? Сейчас показан прием антиагрегантов-зилт 75 мг+ троибоАсс 100мг, Омез для защиты желудка. Наблюдение у гематолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия. Уточнение лечения
13 ответовЗдравствуйте! Маме 75 лет, полтора года назад поставили диагноз истинная полицитемия, JAK-2 позитивная. ОАК две недели назад: лейкоциты 17.02 тыс/мкл (нейтрофилы 14.37 тыс/мкл), Hb 139 г/л, тромбоциты 465 тыс/мкл, ЛДГ 484 Е/л. Лейкоциты за три месяца повысились с 12. Врач...
При таком уровне показателей, в целом, не опасен. Но риск тромбозов остаётся. Для их профилактики назначается не только клопидогрел, но и гидроксикарбамид оказывает эффект.