Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ставят эхопризнаки фетопатии плода
12 ответовНа узи 1 и 2 скрининга всё было в норме, на 3 скрининге 31.4 недели выявили аневризму межпредсердной перегородки, отправили в генетический центр. Там не подтвердили диагноз но выставили тенденция к крупному плоду, эхопризнаки диабетической фетопатии плода. Сахар у меня был...
Здравствуйте! Соблюдаете ли диету при гестационном сахарном диабете? Да , по УЗИ в МГЦ выявили признаки диабетической фетопатии плода. К таким признакам относится: 1- гепатомегалия, увеличенная в размерах печень плода 2 - двойной контур головки 3 - толщина шейной складки в данном случае 1,26 см, в норме менее 0,32 см. 4- толщина подкожно- жировой клетчатки в норме менее 0,5 см. В данном случае 0,38 см - является нормой. В таких случаях рекомендуется наблюдение у гинеколога, эндокринолога, или терапевта и назначение в некоторых случаях инсулинотерапии. Проводите ли дома самостоятельно измерение глюкозы натощак, через час после начала еды и два часа? Рекомендуется контроль ктг раз в неделю, контроль фетометрии через 10-14 дней
Изовалериановая ацидурия
4 ответаЗдравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест. Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка. Хороших вам результатов анализа!
Здравствуйте. Хотелось бы услышать мнения врачей по данному заключению ( фото прикрепляю) исходя из опыта. На двух скринингах было все хорошо, генетический тест хороший. На 30 неделе поставили гипоплазию червя, на 31 делали узи у Батаевой, она отправила на мрт. На мрт все...
Здравствуйте. Аномалия Денди-Уокера-это довольно тяжелое поражение головного мозга,сопровождается гипоплазией или аплазией червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалией разной степени выраженности. Поскольку мозжечок гипоплазирован,а не полностью отсутствует,то это улучшает прогноз. Могут быть задержки развития,нарушение координации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
22 ответаДобрый день! Прошу помочь в моем вопросе. Нахожусь на 5 неделе беременности. Врач назначила генетический анализ на троибофилию. Получила результат 4 из 12 показателей не в норме, рядом в комментариях куча ужасных вещей указано, а к врачу иду только через 3 дня. Подскажите,...
Добрый день. Это анализ на предрасположенность к нарушениям свертывания крови. Если у вас объективно не отмечается нарушений свёртывания - значит, наследственная предрасположенность не реализовалась. При беременности не сдают таких анализов. В настоящее время принята другая система профилактики тромбозов при беременности и в родах. Не пугайтесь больше, все хорошо.
Заключение ТАБ
1 ответЗдравствуйте, по узи ЩЖ обнаружены узлы и слева и справа. Справа из узла взяли пункцию. Заключение :преимущественно клеточный зоб с полиморфизмом ядер. Битестда 3. Гормоны в норме. Какие мои действия дальше? Врачи говорят наблюдать, в интернете пишут надо переделать ТАБ или...
Здравствуйте. Сделать УЗИ через 3 месяца. если что-то изменится, повторно провести биопсию.
Синдром Жильбера
5 ответовПарню 15 лет При повышенном билирубине -50 направили на генетический тетс Жильбера и он вроде подтвердился, результаты прилагаю Как с этим жить дальше и что делать? парень ходит на бокс, бегает там по 30 км и интенсивные прижки выполняет, приходит домой весь мокрый и падает...
Здравствуйте! Билирубин при синдроме Жильбера может повышаться при провоцирующих факторах, таких как голодание, сильные физические нагрузки, приём некоторых препаратов, обострение хронических заболеваний или острые заболевания. «Волшебной таблетки», к сожалению нет. В таких случаях рекомендуют: • обильное питье 30-40 мл на 1 кг веса • регулярное питание без больших голодных промежутков • избегать чрезмерных физических нагрузок • минимизация тревоги и стрессовых ситуаций как основных триггеров синдрома Жильбера. А есть общий анализ крови? Сдавали ферритин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. С ноября 2024 резко начался тремор туловища. Поставлен диагноз: дисцикуляторная энцефалопатия, гиперкинетический синдром. Сдавала генетический анализ, но результат пока неизвестен. Неделю назад проведена ботулинотерапия на мышцы рук, живота, груди, ног, бедер,...
Попробуйте прикрепить видео. Или ссылку на него. Ну я думаю, что у вас тремор психогенного характера. Тут надо направить медикаментозную терапию на то, чтобы успокоить вас в первую очередь.
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Прием кок при риске тромбоза
13 ответовЗдравствуйте! Такая ситуация - в июне был тромбоз, но он появился после 7 часового перелета, я очень неудобно сидела, были передавлены ноги, ступни, таз. После этого конечно же возникли опасения из за приемов коков и я сдала генетический тест на риск тромбоза. Анализ во...
Здравствуйте, по приложенному анализу выявлены незначимые полиморфизмы в клиническом плане. Генетических мутаций высокого риска осложнений по тромбозам нет. Подскажите ваш вес, рост, курите ли вы? Какой именно тромбоз случился? Глубокой или поверхностной вены? Имеется ли варикозная болезнь сосудов нижних конечностей?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблема лунатизма
1 ответУ меня есть проблемы с лунатизмом, часто по ночам говорю, иногда кричу как будто режут, хожу по дому, могу контактировать и общаться с людьми, иногда открываю дверь и могу выйти из квартиры, пару раз ловили у окна. Лунатизм генетический, был у отца и сестры старшей....
Здравствуйте, Тамир! Ваше состояние похоже на хронический парасомнический синдром, при котором эпизоды лунатизма усиливаются на фоне тревоги, депрессии или нарушения сна. Это есть у вас? Генетическая предрасположенность действительно может играть роль, но решающим фактором становятся стресс и нестабильное эмоциональное состояние. Во время эпизодов мозг частично бодрствует, поэтому возможны разговоры, движения и даже осмысленные действия. Опасность в том, что вы можете травмироваться или выйти из дома, не осознавая происходящее. Рекомендации: 1. Обратитесь к сомнологу и психиатру для подбора терапии и исключения эпилептических состояний. 2. Сведите стресс к минимуму: медитация, дыхательные практики, регулярный режим сна. 3. Уберите из комнаты острые предметы, запирайте окна и двери, попросите близких наблюдать за ночными эпизодами. 4. Избегайте алкоголя и переутомления - они усиливают проявления лунатизма.