Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Антифосфолипидный синдром
1 ответДобрый вечер! Планирую беременность, в прошлом были 2 замершие беременности на сроке 8 недель. Врач назначил сдать анализы на иммунограмму, гемастозиограмму, АФА. Анализ АФА показал антитела к кардиолипину IgM выше нормы 11.06 ед/мл. Т-лимфоциты, Т-хелперы, Т-цитотоксические...
Екатерина, здравствуйте! По наследственным тромбофилиям - выявленный полиморфизм клинического значения не имеет. Если у Вас нет мутаций факторов 2 и 5, то тромбофилии у Вас нет. Что касается АФС, возможно ложное повышение уровня антител, поэтому сейчас можно поставить диагноз только вероятный АФС. Для подтверждения необходимо повторно сдать анализ (только антитела к кардиолипину IgM) не менее чем через 12 недель от предыдущего. Подскажите, пожалуйста, не проверяли уровень ферритина, гормоны щитовидной железы?
Лактазная недостаточность
6 ответовРезультат: При исследовании образцов ДНК в гене лактазы MCM6 обнаружен полиморфизм с.-13910С>Т. Гомозиготный генотип – С/С. Аллель с.-13910С (генотип С/С) ассоциирован с предрасположенностью к лактазной недостаточности взрослых.
В таком случае никакого лечения не требуется. У Вас просто есть предрасположенность к данному состоянию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на синдром Жильбера. Параметр - Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат - Генотип (TA)7/(TA)7 Что это означает? Есть ли синдром Жильбера?
Здравствуйте , да ,подтвердился синдром Жильбера. Гомозиготная мутация, то есть проявляется 100 %.
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Мутации крови
8 ответовЗдравствуйте. С 15 лет постоянные проблемы с гемоглобином. Если не пропиваю курсом железо, то сразу падает. Менструация не особо обильная, гемороя нет. Есть проблемы с ЖКТ, но они появились последние 3 года. Ферритин очень низкий. Пробовала разные формы железа: уколы, жидкое,...
Снижение гемоглобина, гематокрита, эритроцитарных индексов (МСН, MCV) характерно для железодефицитной анемии. Показатели лейкоформулы оцениваем именно в абсолютном значении. Отмечается небольшое снижение нейтрофилов, что чаще всего вызвано вирусными инфекциями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите планирую беременность, нужна ли низкогепариновая профилактика? В ходе обследования была обнаруженна гетерозигота GA в гене F2 протромбина. Мне 39 лет, есть двое детей, несколько месяцев назад был выкидыш на раннем сроке.
Здравствуйте, Елена, да вам необходимо назначение антикоагулянтов, например клексан 0,4 1 раз в день подкожно (если ваш вес от 60 до 90кг)