Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
может ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна!
Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.
Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.
Здоровья Вашей семье!
У меня АИТ Выписали тироксин 50мг, начала принимать половинку. Пропила 1.5 месяца .Может ли от тироксина такое быть. Ничего делать не могу, состояние сильной усталости и напряжения. Что делать? Хронические заболевания ГП-пью давно Ларисту
24 апреля у мужа произошёл ишемический инсульт. Ему 59 лет, сопутствующие заболевания: гипертония, шизофрения. Плохо спит ночью.
Психиатр посоветовал пить амитриптиллин по 1 таблетке 3 раза в день. Разве можно столько принимать амитриптиллина при инсульте?
Галина добрый день!
Необходимо понимать с какой целью доктор назначил амитриптилин. Дело в том, что Вы верно заметили, что он достаточно тяжеловат при такой патологии. Амитриптилин это препарат старого поколения. Поэтому есть более эффективные препараты. Дозировка в 75 мг в суки высоковата. При нарушении сна нужно понять причину? Если сон нарушен сам по себе можно давать половинку таблеточки Имована. Больше не стоит. А если, учитывая сопутствующий диагноз - Шизофрении, возможно нет сна из-за тревоги или галлюцинаций. Тогда конечно вообще нужно правильно подобрать схему.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беспокоил зуд во влагалище и у входа.
Сдала анализы, по результатам кандида в небольшом титре до 10*4, выделений нет.
И обнаружилась уреаплазма и гарденела .
Анализы прикреплю.
Как качественно пролечить оба заболевания?
Подойдет ли метронидазол?
Здравствуйте.
Все выявленное в анализе - это условно-патогенная флора. Это не ИППП, т.е та,что присутствует в норме во влагалище и лечение рекомендуют в соответствии с жалобами. Если на данный момент есть жалобы на : зуд, жжение, неприятный запах, то рекомендуют обычно : Юнидокс салютаб 1 т 2 раза в день 7 дней , нео пенотран форте 1 св на ночь вагинально 7 дней, параллельно капсулы Вагилак пить( через рот ) по 1 капсуле 2 раза в день 14 дней. На время лечения жить половой жизнью только в презервативе. Если у вас нет жалоб , то никакое лечение не требуется.Если у партнера нет жалоб , то ему никакое лечение не требуется
Ребёнку 1 год и 1 мес нейтрофилы 17,2 а лимфоциты 71,4. Симптомы заболевания отсутствуют. У ребёнка плохой аппетит, плохо кушает, практически на протяжении всего времени. Подскажите о чем свидетельствуют данные показатели и что нам делать?
Здравствуйте,подскажите пожалуйста что это такое? В горле растёт какое то белое образование. Не болит,ангин нету. Что это и как это лечить? И надо ли? Оно раньше поменьше оно было. Спасибо. Заболевания хронический тонзилит.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты-233
MPV- 12.3 (фл)
PDW-17.6 %
Нейтрофилы- 2.80
Нейтрофилы % - 36.7 -
Эозинофилы- 0,24
Эозинофилы % -3.1
Лимфоциты- 4,05
Лимфоциты %-53.1
Анализ сдавала на 3 день менструального цикла, подскажите пожалуйста, если ли заболевания и стоит ли переживать
Здравствуйте! Беспокоит боль и тяжесть в правом боку. Сделала узи, там в желчном что-то не очень мне понятное . Подскажите, пожалуйста, чем лечить. Мне 38. Хронические заболевания: аутоиммунный атрофический гастрит, хр. Пиелонефрит. Гипотиреоз компенсированный. Долихосигма.
Здравствуйте
По узи
Можно предположить что в печени есть доброкачественное образование которое не растет в динамике , это хорошо
В желчном есть взвесь , простым языком песочек , камушек нет
Уплотнение стенок ЖП это значит что есть воспаление на фоне задержки желчи и взвесим
По поводу гемангиомы ее рекомендуют просто наблюдать в динамике , если она не растет и никаких симптомов нет то с ней делать ничего не нужно
Взвесь в желчном это признак застоя желчи что дает неприятные ощущения в области правого подреберья
Рекомендуют дообследование :
- аст , Алт, щф, ГГТ, общий и прямой билирубин , амилаза , липаза , оак,ферритин
-МРТ печени с контрастам
Точно подтвердить Гемангиому
Сейчас рекомендуют соблюдать диету , избегать тяжеловато пищи , алкоголя
В таких случаях обычно назначают урсосан 15 мг кг курсом , чтобы убрать взвесь
При боли спазмолитики - ношпа
Проблема: Тревога, панические атаки, после заболевания короновирусом год назад, нужно выписать рецепт по форме 148-1/у и отправить его по почте, кто сможет в этом помочь? У себя в городе специалиста найти не смог
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мама (69 лет) сдала анализы, многие повышены, прошу порекомендовать какие анализы дополнительные нужно еще сдать, какой возможен диагноз?
Последнее время жалуется на поясницу, головные боли, с памятью за последний год стало хуже.
Хронические заболевания: гипертония