Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я беременная, 18 недель, с первых дней беременности принимаю вагинально ипрожин (по 200 мг 2 раза в день) так как в прошлом была замершая беременность на сроке 6 недель. Мой лечащий гинеколог советует отменять ипрожин с 16 недели по схеме. А в женской...
Здравствуйте, единственная артерия пуповины не является показанием к приёму прогестерона, это просто особенность строения Консультация генетика тоже не требуется
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
Темные круги под галазами
16 ответовС самого детства присутствуют темные круги под глазами и очень часто происходят оттеки под глазами, делал узи почек, все хорошо. Посоветуйте что нибудь, фотографии приложены, что может быть? Если это генетика можно ли что нибудь с этим сделать что бы не было видно? Операции?
Здравствуйте, анализы сдавали ? Можете прикрепить к вопросу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Пятна "кофе с молоком"
21 ответДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Очно были у невролога сказали , что не похожи пятна .Ребёнку 11 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других...
Здравствуйте. Вы были у офтальмолога для исключения узелков Лиша и сдавали ли генетический анализ на нейрофиброматоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Риск преэклампсии
1 ответДобрый день, по первому скринингу риск преэкламписии- 1:4420, риск задержки роста плода -1:1008, самопроизвольные воды 1:1601 . Что это означает, сильные ли это отклонения? Что нужно принимать? Записалась на повторную сдачу крови у генетика. Но ждать 2-3 недели. По узи все...
Добрый вечер! Это очень низкие риски, не переживайте!
Наблюдаюсь у генетика с рождения, он рекомендует проходить диспансеризацию 1 раз в год(печень, почки, сердце) я прохожу только по сердцу, остальные не проверяла. У невролога была последний раз на приëме в 10 лет. Самые худшие проблемы с сердцем мне исключили врачи. Что мне...
Здравствуйте. Анализ практически в порядке. Единственное, на что стоит обратить внимание это немного повышены моноциты, что может говорить о легком вялотекущем воспалительном процессе или о том, что организм недавно с чем-то боролся. В целом анализ хороший, поводов для паники нет. То, что вы соблюдаете рекомендации генетика - это хорошо, но также нужно проверять почки и печень. При фенилкетонурии печень играет ключевую роль, так как именно в ней происходит метаболизм фенилаланина, и регулярный контроль её функции (УЗИ, биохимия крови — АЛТ, АСТ, билирубин) очень важен. Почки могут страдать при нарушении обмена аминокислот, поэтому их тоже нужно проверять ежегодно. Периодический осмотр гематолога тоже необходим, как часто его посещать, назначит сам гематолог. Эти направления должен обеспечить вам ваш терапевт по месту жительства. Это скрининговый контроль отдалённых осложнений. И самое главное - Это правильное питание. Также чтобы повысить качество жизни и профилактировать отдалённые последствия кроме выполнения рекомендации по протоколам клинических рекомендаций рекомендую обратиться за восстановительными методами лечения. КТ мозга не прикрепилось.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.