Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок с синдромом Дауна почти 3 года. Очень мучается из-за аденоидов 3 ст. и эксудативного отита. Хочу получить заключение врача детского гематолога о разрешении операции или отказе. Возможно ли получить здесь?
Маргарита, добрый день. Здесь такое заключение получить не получится, это юридически не правомерно. Но у ребенка нормальный уровень тромбоцитов по Фонио (выше 150тыс/мкл), противопоказаний к оперативному вмешательству нет.
Скрининг анализ
6 ответовПолучили результаты скрининга , очень тревожно стало. Думает делать НИПТ. Так как говорят что есть вероятность у ребенка наличия синдрома Дауна 13 неделя возраст 29 лет. На сколько сейчас нужно переживать? Заранее спасибо!
Здравствуйте! Да, к сожалению, риск по трисомии 21 (синдром Дауна) действительно высокий - 1:84. Низкие риски - 1:100 , 1:101 и далее. Сделать НИПТ- отличное решение для вас. Точность 99.9 процентов и поможет исключить наверняка есть патология или нет. Точнее только амниоцентез- но это вмешательство инвазивное и несёт за собой риски. Лучше пока начать с НИПТа. Далеко не факт, что патология подтвердится. Пока не расстраивайтесь!
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,принимаю прегабалин,и забеременела,что делать?хочу перестать пить его но не получается, боюсь что может что то случиться с малышом ,у меня двое детей и вторая родилась с синдром Дауна
Здравствуйте . Оптимально - как можно быстрее прекратить прием препарата или заменить при необходимости , но применение этого препарата допустимо при беременности , если вреда от заболевания больше , чем от приема препарата ( те если без этого препарата совсем никак , то можно применять его ) . Синдром Дауна не зависит от приема препаратов , это хромосомная патология , те это неправильный хромосомный набор .
Высокий хгч
1 ответЗдравствуйте. Первый скрининг показал высокий хгч, переслала афп и хгч на 16 неделе беременности. Хгч уменьшился, но все еще выше нормы. Принимаю Дюфастон, был токсикоз. Отправляют на прокол, ставят риск синдрома Дауна.
Здравствуйте, Мария. Какие у вас риски на 1 скрининге?
Расшифровать скрининг
6 ответовПеред скринингом делала НИПТ все риски отрицательные, по узи все хорошо, по результатам крови есть риски Стоит ли переживать за отклонения у плода? Особенно синдром дауна? Чему верить и о чем переживать ?
Добрый день. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям предельно низкие. О высоких рисках речь идет, когда они более 1;100. В подобных ситуациях, в принципе, нет никаких сомнений в том, что ребенок здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
16 ответовЗдравствуй. Дочь беременна, сделали скрининг и нас отправляют в институт в Москву. Подскажите пожалуста, у нас что, всё на столько плохо? Есть вероятность, что малыш будет умственно отсталый или болезнь Дауна??? Фото прикреплю..
Здравствуйте, Олеся! Скрининг- это выявление группы риска среди женщин, которых надо дообследовать. В вашем случае не относительно плода высокие риски, с малышом все хорошо как раз, а вот у вашей дочери есть риск, что будут осложнения во второй половине беременности - может повышаться АД, отеки, может нарушаться функция почек и связанные с этим вторично могут быть нарушения плода. А также риск, что малыш может родиться маловесным. Это только риск, а в Москве в институте акушерства и гинекологии вашу дочь дообследуют, дадут нужные рекомендации по образу жизни, питанию, контролю АД, а также проведут исследование крови. Также будет рекомендован аспирин в низких дозах с целью профилактики тех особенностей, о которых я вам написала.
Первый скрининг
8 ответовДобрый день. Проводила два скрининга один бесплатный, другой платный. По бесплатному по крови все отлично, а вот по платному по крови риск синдрома дауна. Какому анализу в этом случае верить. Что делать дальше.
Здравствуйте. Вы проходили комбинированный скрининг - это комплексное исследование, которое включает в себя несколько факторов: биохимические маркеры крови, ультразвуковые данные (например, ТВП и видимость носовых косточек) и другие параметры, что позволяет более точно оценить риски хромосомных аномалий. В данном случае, учитывая, что оба исследования показывают низкий риск, можно сказать, что результаты подтверждают нормальное развитие беременности. Отдельно на результат б/х не смотрят. Это математический расчет скрининговой аппаратуры. На выходе = низкий риск. Консультация генетика это стандартная процедура при таком результате, где может быть рекомендовано НИПТ. Не переживайте, на самом деле все с малышом в порядке. ?
Результат хгч
7 ответовЗдравствуйте.мой цикл 28 дней. 26 дц -ХГЧ 122, 28 дц хгч-315, 32дц хгч-2189. Скажите пожалуйста почему такой большой ХГЧ за 4 дня?это вероятность синдрома дауна??????или прирост нормальный???заранее спасибо
Хорошо, Вы сейчас постарайтесь себя не накручивать, ни о чем плохом такой рост ХГЧ не говорит, спокойно дождитесь узи, плодное яйцо уже будет видно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дочке 2,7г Синдром Дауна Делали ЭЭГ просто для себя Теперь хочу понять что в заключении написано. Я так понимаю эпи не обнаружено, а все остальное что означает? Спасибо Буду благодарна более понятной расшифровке)
Здравствуйте, по Ээг нет ничего критичного, можно отнести к варианту нормы.