Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, выявили повышение билирубина, сдали анализ на синдром жильбера, оказался положительный (гетерозиготная мутация). Пропили 3 дня корвалол по 5кап×2раза в день, он повысился с 23 до 31. Что делать и чем его снизить?
Добрый вечер Такой уровень билирубина снижать не нужно. Жильбер -это доброкачественное состояние
Здравствуйте 7 недель беременности Колю энокс принимаю фоль Б иол и ангиови т Вчера появились кровянистые выделения у меня тромбофилия мутация гено в лейдана Скажите пожалуйста что мне делать дальше на УЗИ всё нормально
Здравствуйте. При решении вопроса о назначении гепарина на фоне наличия мутации Лейдена принципиально важно, какая именно выявлена мутация — гетерозиготная или гомозиготная, так как при этом разный риск тромбоза и, соответственно, разная тактика. Можете ли привести строчку из бланка анализа, где указано наличие этой мутации?
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня тромбоциты 700 Мне 54 года Мутация гена Carl 30 % Пью тромбокс, нужно ли пить гидрею при таких тромбоцитах? Или можно не принимать пока тромбоциты до 1000 Один врач советует интерферон, другой гидрею.
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Плохая спермограмма мужа
1 ответЗдравствуйте! Мужу 22 года. В 21 начали планировать мою беременность. Которая, к большому несчастью, обернулась внутриутробной гибелью плода на большом сроке. Скорее всего, говорят врачи, хромосомная поломка. Спустя 4 месяца решили снова проходить анализы, но на этот раз...
Здравствуйте! По данной спермограмме имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 2 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Также есть риск замерзшей беременности. Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней. Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия. Необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя: 1. Мазок на флору из уретры 2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам 3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи 4. Ректальный осмотр простаты 5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс 6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле). 7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов) Эти обследования в первую очередь нужно пройти. Нужно также исключать женский фактор бесплодия. Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 31 Первая беременность была в 2022 году, на 12 неделе выявили ВПР, отправили на чистку. В выписке указано, что у плода хромосомная аномалия 45Х0. (Вердикт врачей, что такое бывает, это случайность) можете планировать ребеменность через пол года, не...
Дополнительные тесты (могут рассматриваться индивидуально): 7. Скрининг на наследственные тромбофилии: Исследуют фактор V Лейден, мутацию гена протромбина (FII G20210A), уровень гомоцистеина, активность протеина С, протеина S, антитромбина III. Их роль менее доказана, чем у АФС. 8. Определение уровня Пролактина: Гиперпролактинемия может ассоциироваться с потерями. 9. Прегравидарный скрининг на инфекции (TORCH-комплекс): Исключают активные формы токсоплазмоза, краснухи, ЦМВ, ВПГ, хотя прямая связь с привычными потерями менее очевидна. УЗИ органов малого таза на 5-7 день менструального цикла важный этап: Исключают врожденные аномалии (перегородка, двурогая матка), миомы, деформации полости матки, синехии. Гистероскопия или соногистерография показаны при подозрении на патологию. Обследование проводят поэтапно, начиная с наиболее доказанных причин. Важно понимать, что даже после тщательной диагностики причина может остаться неясной (идиопатические потери), но шансы на успешную беременность при последующем грамотном ведении остаются высокими.
Дицинон при афс
1 ответДобрый день ,мне 45лет.Есть мутация генов MTFHR (c677t).Были неудачные беременности .Также присутствует миома матки, следственно -обильные и длительные месячные. Возможно ли периодически, не дольше 3дней , принимать Дицинон, чтоб сократить их продолжительность при данной...
Алеся, здравствуйте. Указанная мутация не повышает риск тромбозов, не влияет на возможность применения каких-либо препаратов. Поэтому да, применение дицинона по согласованию с гинекологом в такой ситуации возможно, наличие указанной мутации никак на него не влияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.