Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Здравствуйте. По первому узи ТВП-1,3, врач сказал все в норме, но скрининг показал хгч 1.497 МоМ, papp 0.416 МоМ. Второе узи так же показало что все в норме, на приеме у генетика сказали низкий риск синдрома Дауна. Может ли родиться здоровый ребенок при таком риске или все...
Здравствуйте, прикрепите ваш скрининг.
В апреле 2022 года муж упал, поднялось давление, началась рвота. Муж попал в больницу, поставили диагноз синдром позвоночной артерии вестибуло-мозжечковый синдром. 7 дней капали систему. Потом назначилитерапию: Кавинтон -1 таблетка 2 раза в день; Сирдалуд -1 таблетка 10 дней;...
Добавьте таб Грандаксин 50 мг 1 таб 2р/д 1 месяц после стационара контролировать давление утро и вечер в течение месяца ,и подбор препарата ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
5 ответовнапугали, что возможно синдром Дауна. Базовые: Трисомия 21. 1/699 Трисомия 18. 1/1701 Трисомия 13. 1/5338 по анализу получилось Трисомия 21. 1/172 Трисомия 18. 1/2848 Трисомия 13. 1/3909 Преэклампсия до 37 Недель 1/85 Носовая кость 1,2мм, КТР 63мм, ТВП 1.9мм
Анастасия, добрый день! Риск трисомии по 21 хромосоме 1:172 относится не к высокому, а промежуточному (среднему) риску. Надо понимать, что этого всего лишь риск и далеко не факт, что такое произойдет. Благоприятными признаками в пользу отсутствия патологии является визуализация новой кости и нормальная ТВП. В таких случаях рекомендуется проведение более достоверного теста - НИПТа. Так же по результатам скрининга отмечается высокий риск преэклампсии. В таких ситуациях рекомендован прием Кардиомагнила 150 мг с 12 до 36 недель. Важно контролировать артериальное давление, которое не должно в норме превышать 140/90 мм рт ст, с 20 недели отслеживать белок в моче с помощью тест-полосок/общего анализа мочи, в норме не более 0,3 г/л
Сделала 1 скрининг и результаты по крови не очень хорошие. Генетик сказал Трисомия 21 немножко завышена возможен синдром Дауна. Стоит ли делать еще какие анализы что бы убедиться что все хорошо, или по показателям не все так страшно чтобы ещё что то делать. Ро узи всё хорошо.
Екатерина, здравствуйте! У Вас низкие риски по всем хромосомным патологиям, входящим в скрининг, в том числе по синдрому Дауна
Повышен Т3 у 5 месячного ребенка
5 ответовЗдравствуйте, у нашего малыша синдром Дауна, сдаем анализы через каждые 3 месяца.насторожили показания Т3 7,06 пмоль/л при рефенсе 3.10-6.80.остальные показатели в норме т4-18.62 (норма 11.90-25.60) ттг-1,53 (0.40-7,00).скажите пожалуйста изза чего может быть повышен т3 и что...
Здравствуйте, главное что в норме ТТ-г. Т3 часто определяется неточно, и даёт погрешности. Поэтому при хорошем ттг мы не ориентируемся на него
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метопролол ребёнку 6 лет
13 ответовЗдравствуйте. У дочери синдром Дауна. Сейчас поставили тяжёлый тиреотоксикоз. Положили в больницу. Выяснилось, что на фоне тиреотоксикоз присутствует тахикардия. Давление скачет от 110/65 до 165/120. Пульс 130-160 Стали давать метопролол 25мг, вначале четверть, сегодня по пол...
Если нужен будет более длительный прием пустырника, то лучше заваривайте траву (есть пустырник в фильтр-пакетиках). Скорейшего выздоровления Вашему ребенку!
Добрый день. На втором скрининге поставили диагноз недостаточная оссификация носовой кости и гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. (Носовая кость 4,6мм, гэф=1,5мм). Указывают ли эти два симптома на синдром Дауна? Результаты первого скрининга были хорошие, носовая...
Здравствуйте! Нет. Гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда. Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге не имеет прогностического значения. Длина носовых костей уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). Риски Т21 у Вас очень и очень низкие, поэтому поводов для переживания нет.
Монгольский взгляд у ребенка
3 ответаРебенку почти 1,5 месяца педиатр послала на генетический анализ крови на синдром Дауна. Причина разрез глаз и больше ничего, а все из за того что в роддоме педиатру не понравился разрез глаз. Прошу совета потому что анализ через две недели, а за ето время сойду с ума.
Добрый вечер! Вы скрининги все проходили по срокам беременности? УЗИ и анализы крови сдавали в положенные сроки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром сухого глаза
3 ответаДобрый день. Поставили диагноз "синдром сухого глаза" после перенесенного коньюктивита. Назначили окомистин и баралпан. Подскажите, пож- та, данные два препарата совместимы? И какими препаратами можно лечить данный синдром? Заранее спасибо.
Добрый день. Да, препараты можно использовать вместе, но соблюдайте перерыв между ними - не менее 10 минут. При синдроме сухого глаза можно использовать Стиллавит, Оптинол, Хилокомод и др. препараты. Закапывать их 4-6р/день.