Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперсекреция bХГ
3 ответаСегодня прошла 2-й скрининг. Срок 19.2. Выявили: -гиперсекрецию ХГЧ на первом скрининге (3.43 МоМ). -ДМЖП (0,9мм/1,8мм) -пиелоэктазия односторонняя с незначимой дилатацией ЧЛС.5,6мм справа. Генетик сказала,что я в большой группе риска трисомии 21(( Т.к в совокупности с...
Здравствуйте, у вас риск низкий по результатам скрининга. ДМЖП эти само диагностируемый дефект, он небольшой и как правило на 1 году жизни он закрывается. Пиелоэктозия как правило с рождением проходит, это тоже достаточно часто выявляется на узи. Это не является маркерами хромосомной патологии. У вс очень низкий риск синдрома Дауна. Вы можете сделать НИПТ он с точностью 98% подтвердит, что в малыша нет трисомии 21 хромосомы
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
Помогите расшифровать анализ HLA
19 ответовДобрый день. Не можем забеременеть 3 года. Мне 39, супруге 39 лет. Сдали кучу анализов. При подготовке к ЭКО собирали допуски от врачей и генетик посоветовал сделать анализ на HLA II класса. Сдали. Теперь не знаем, что с этим делать. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ?...
Здравствуйте, результаты говорят о том, что вы совместимы по системы НLA.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
50 ответовДобрый день! Сейчас срок 12 недель 6 дней. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Сегодня ходила к генетику за выпиской и к гинекологу....
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Не тревожьтесь. Нет совершенно не низкое ,сердцебиение у плода варьирует ,оно может быть заниженное и завышенное ,на данный момент по поводов для беспокойства нет.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
2021 г. 1 выкидыш- 3 недели, 2ой- 6 недель. Планируем ребенка уже 2ой год, в этом прописали дюфастон, цикл сократился до 29 дней, на 3ий мес. приема М пришли скудные и были 3 дня, хочу прекратить пить дюфастон для стимуляции овуляции. Можно ли так сделать? И посоветуйте как...
Здравствуйте! Для чего Вам назначили Дюфастон?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ
Расшифровка МРТ и рекомендации
10 ответовДобрый день! Ребенок 4,5 года, было ЗПРР, заговорила предложениями в 4 года. Сейчас дизартрия, межзубное произношение. Идиопатическая ходьба на носочках. ЭЭГ без ЭПИ. Генетик: каотип норма. Сделали МРТ:" Патологических изменений со стороны структуры головного мозга не...
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).
Добрый день, вчера начала вводить ребенку новую смесь Нутрилон профутура, по 1 ложке. Ночью ребенок плохо спал, вертелся, утром обнаружила красные щеки. Смесь отменила. Сейчас едим Нутрилон Комфорт. Стоит ли переводить ребенка на новую смесь или остаться на этой? У ребенка...
Отлично Смесь на основе частичного гидролизата -стул может быть зеленый Симптомов лактазной недостаточности нет На этой смеси можно оставаться до года , с 6 мес 2 линейка. Если есть пищевой интерес-вводим прикорм Оптимальные сроки ввода прикорма 4-6 месяцев
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск потологи по возрасту
5 ответовЗдравствуйте. Беременность 18 недель. Мне 39. Трое детей рожденных. Первый скрининг все хорошо. Анализ крови по скринингу все хорошо. Но генетик говорит что есть риск по возрасту, что он 1:99. Это большой риск? Нужно ли сдавать нипт? Это необходимость или...
Добрый день, Марина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие, поводов для переживаний нет. Риск 1:99 - это риск для всех женщин планеты вашего года рождения, а риск по вашим индивидуальным показателям - 1:1989. Это низкий риск, не требующий никаких дообследований. Целесообразность выполнения НИПТ низкая, только если у вас есть собственное желаний, показаний у вас нет. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖