Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Добрый день. 1 мая мне делать прививку 2 от COVID -19, а 10 мая лететь за границу. Мне надо будет сдавать Пцр-тест. Есть ли риск, что результат будет положительным? Насколько точны эти тесты? Это очень важно.
Здравствуйте. Прививка не делает анализ ПЦР положительным. А вот если Вы заболеете (есть небольшая вероятность заболеть и после прививки), то тест будет положительным. К сожалению, не часто, но случаются ложно положительные результаты. С уважением, Сергей Николаевич.
Здравствуйте, мне удалили гнойную копчиковую кисту, врач выписал мелоксикам. Посоветуйте какой нибудь аналог, который можно было бы принимать при грудном вскармливание? Я кормящая мать и моему ребенку всего 1,5 месяца, для меня очень важно сохранить грудное вскармливание
Ксения, добрый день. Вы молодец, что хотите сохранить грудное вскармливание! мелоксикам Вам прописали от боли, его можно заменить ибупрофеном. Просто так пить его не надо, только при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите назначить лечение по результатам анализа. Что пропить или проколоть, чтобы во всех графах было "не выявлено". Это очень важно для меня и супруги. Тревожат упм анаэробы. Жалоб никаких нет, болей и дискомфорта тоже тоже не испытываю
Антон, добрый день Прикрепите фото анализов для диагностики
Как сделать? не ложась в больницу мне очень ,интересно и важно подскажите пожалуйста да понимаю вы врачь а я девушка которой говорят что не любят я на 13 неделе перевач беременность и не хочу чтобы ребёнок страдал
Здравствуйте на вашем сроке никак. Только в больнице.
Стоимость ИКД под ключ.
19 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, по какой цене можно поставить однокамерный кардиовертер дефибриллятор в Москве или других городах, под ключ. То есть учитывая все расходы. Возможны ли цифры в 300-400 тр? И где это можно сделать. Очень важно.
Уточните, почему требуется установка за свой счёт?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кастрация кота в 4 года
1 ответПодскажите, пожалуйста, после кастрации кота, 4 года, без породы, продолжит ли он метить как раньше? Если да, то запах останется специфическим? Это очень важно, потому что котик будет жить с пожилой мамой, а она аллергик. Заранее спасибо!
Здравствуйте. Чаще всего посое кастрация коты прекращают метить. Но бывает и так, что они сохраняют эту привычку. 100% уверенность , что кот в 4 года после кастрации перестанет метить, к сожалению, дать не могут врачи.
Не могут поставить правильный диагноз
13 ответовМоей маме 61 год, в 2013 был рак языка,сделали операцию и было облучение,через 10 лет после операции поставили диагноз саркоидоз(после контрастного КТ),в настоящее время на медосмотре сделали Флюорографию,сказали срочно бежать делать КТ,мы сделали в этот же...
Здравствуйте! По снимкам, в том числе КТ без контраста, достоверно отличить множественное метастатическое поражение от саркоидоза не представляется возможным. Для диагностики проводится КТ грудной клетки с контрастным усилением, пересмотр диска на базе онкологического диспансера и, при необходимости, назначение биопсии очагов.
Очень плохо
30 ответовЗдравствуйте.Я сама по себе очень мнительный и тревожный человек.Уже недели 2 как мое состояние ухудшилось.Началось все это с накатов,что вот очень плохо мне и все.Потом ночью проснулась от того,что страшно и тут подскачило давление и пульс было 140/90,168 пульс.Потом через...
Здравствуйте! У вас тревожная симптоматика. Тералиджен можно добавлять до 1/4-1/2 утром и днем, и 1/2-1 вечером, далее ориентироваться по самочувствию, доводить можно до 3 т в сутки+запишитесь на прием к психиатру или психотерапевту, тералиджен это временная мера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, такой вопрос очень переживаю В конце мая на обследовании взяли цитологию пришел результат аскус, после сдала анализы на ВПЧ, жидкостную онкоцитологию, и фемофлор 16. Пришел результат впч 2.1 , по жидкостной NILM, фемофлор небольшое воспаление ( как сказал...
Можно подождать, да