Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
3 месяца работаем над зачатием ребенка.
В двух из них была беременна(2бхб),обрывались на хгч до 100.
У дедушки была трофическая язва ,тромбофилия.
Врач назначила анализ полиморфизм к заболев.сверт.крови.
Пришли результаты,очень волнуюсь
Помогите, пожалуйста,расшифровать и...
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии высокого риска у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на наступлкрие, вынашивание беременности и риск тромбозов. Специального лечения не требуется.
Добрый день. Нужно ли проводить антикоагулянтную подготовку к беременности, если все показатели коагулограммы (кроме РФМК - он 15+) и общего анализа крови в норме?
Но мне 37 лет, 2 выкидыша на раннем сроке и замершая беременность (8-9 неделя), полиморфизм в гетерозиготной...
Добрый день! После выкидыша на сроке 9-10 недель не можем забеременеть уже 2 года. Сдала анализ на гомоцистеин, результат 21!!!Гинеколог сказала что на зачатие он не влияет, только на вынашивание....Так ли это?Анализ на полиморфизм генов фолатного цикла сдала, результат через...
Здравствуйте, гинеколог вам правильно сказал. Вам нужно проверить эндометрий( внутренний слой матки) на наличие хронического воспаления. Сделайте пайпель-биопсию. Какая у вас группа крови, резус-фактор?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Здравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте!
Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия.
Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания.
При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
Нужна расшифровка анализа.Что означает ДНК глобинового гена?И как избавиться от энтеробактерий?Мучает жжение и болезненное мочеиспускание.Также боль при ПА есть.Пролечилась таблетками макмирор,свечи депантол 10дней,вагилак проледи 7дней,лактофильтрум,фагогин использую...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена.
Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63%
У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте!
В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года.
Мутаций гена не обнаружено.
На данный момент все чисто.
Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%.
как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ.
Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
У моего знакомого Наследственная тромбофилия обусловленная гомозиготной мутацией гена
Он не говорит, может издавать только звуки, но с болью
В живую я его не видела, а в интимную информацию найти не могу
Скажите, как при этом человек выглядит, сторона его лица...
Добрый день. Тромбофилия - предрасположенность к образованию тромбов. Если имеется нарушение речи, внешности и т.д. то это не связано непосредственно с тромбофилией.