Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 20 недель
Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте.
По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС
( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения.
Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Добрый день!
Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.
Проведен НИПТ.
В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.
Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.
Сегодня была...
Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Сделала узи в 1 триместре, делала бесплатно, узист конечно же не разговорчивый, результаты скрининга только через 2 недели(( сама стала уже смотреть, вижу что кость маленькая( вот теперь переживаю, что делать. Вариант 1: идти делать платно скрининг, делается 2 дня, если...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи, ответьте мне пожалуйста на мои вопросы, иначе так можно сойти с ума((( Сейчас у меня идет 15 ая неделя беременности, первый скрининг я сделала 19 марта, т.е шла 14 ая неделя беременности...по узи, вроде все хорошо, насколько я прочитала (узи...
Здравствуйте.
Нужно дождаться результатов комьинироаанного скрининга.
Где будут рассчитаны риски хромосомной патологии у ребенка.
По УЗИ, биохимии, возрасту, анамнезу.
По результату решать вопрос о дообследовании
Если риски высокие, оправдан НИПТ или амниоцентез
По УЗИ норма.
Хромосомные маркеры отрицательные
Добрый день! Беременность 10 недель. Первая беременность, поэтому очень волнуюсь.
Хотела бы спросить совета: переживаю за всякие врожденные заболевания/патологии у ребёнка (сама имею разные хронические заболевания (пиелонефрит, гастрит, ВСД, вирусы Эпштейн Барр и...
Здравствуйте. В 11-14 недель будет проведен первый скрининг. Будет сделано УЗИ и взята кровь на хромосомные патологии ( Дауна, Эдвардса, Патау…). Если все риски будут низкими, в НИПТ вы не нуждаетесь ( сдаются он только в частном центре). Если же риски будут высокими, генетики будут проводить прокол для того, чтобы взять ? достоверный анализ для установления точного диагноза, это тоже будет бесплатно. На сегодняшний день, то что вы описали не является показанием к НИПТ ?легкой вам беременности!
Здраствуйте, девочка 6,5 месяцев , сдавали скрининг при рождении и с нами не связывались, сейчас позвонили и сказали пересдать спустя 6 месяцев после рождения, стоит ли переживать? Почему могут просить повторный скрининг?
Здравствуйте. Повторный скрининг просят в случае, если изначальный результат оказался сомнительным. Большинство проявлений заболеваний, которые входят в скрининг новорожденных, начинаются в течение первых месяцев жизни. Таким образом, наиболее вероятно, что заболеваний, входящих в скрининг, у вашего ребенка нет. Но, чтобы не пропустить скрытые и стёртые формы заболеваний, всё же рекомендую пройти скрининг повторно, как рекомендует врач.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Каковы шансы на здорового ребенка ? Нипт расширенный все риски низкие , на узи твп 6,0 нос 1,0. Стоит ли делать прокол если нипт хороший?
Плод опережает на неделю больше чем по месячным , были ли случаи что ребенок абсолютно здоровым родился ? При таком твп