Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Какой кариотип на синдром Клайнфельтера
28 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...
Здравствуйте. Вы можете сделать то что прикрепили, так же необходимы ЛГ, Фсг, эстрадиол, тестостерон
Когда лучше сдавать кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У плода по амниоцентезу выявили синдром Эдвардса. Генетик порекомендовала при планировании будущей беременности сдать нам с мужем анализ Кариотип лимфоцитов в крови. Имеет значение через какое время после прерывания настоящей беременности мне сдать этот анализ?...
Здравствуйте В течение 30 дней минимум циркулирует ДНК плода в крови матери. Оптимальный срок для исследования через 3 месяца после прерывания беременности, с целью получения достоверного результата исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Кариотип 46ху,fra(17)(p12)
1 ответЗдравствуйте, кариотип мужа 46ху,fra(17)(p12). Мой кариотип в норме. Подскажите это как то влияет на вынашивания и рождения ребенка с отклонениями?
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.
Кариотип ребенка
8 ответовЗдравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат 46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.
На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужской кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У моей дочки (17 лет, скоро 18) мужской кариотип: 45xy, der(13;14) (q10;10), гипоплазия матки. Дисгенезия гонад под вопросом. Вместо них тяжи. Аменорея. Врачи-гинекологи говорят об их удалении, из-за высокого риска озлокачествления. Можно ли восстановить яичники...
Добрый день.При этом есть ли у девушки мужские признаки?
