Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Полиформизм в генах фолатного цикла
13 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8-9 неделе, стали обследоваться. У меня и у мужа выявлены полиформизмы фолатного цикла. У меня гомозигота MTRR и гетерозигота по MTHFR( 677C>T, 1298A>C) MTR фолиевая кислота 12,5нг/мл. Вит. B 12-335пг./ мл. Гомоцистеин 7,71мк./моль...
Добрый день! Метилфолат лучше принимать по 800 раз в сутки. А Вы сдавали на генетические тромбофилии? АФС?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...
Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Здравствуйте! Сдали анализ дочери 4 года перед вакцинацией, из прививок только в роддоме БЦЖ И от гепатита и ккп в 3 года. Решила сдать ОАК, ОАМ, генет.дефекты ферментов фолатного цикла. Помогите расшифровать анализы, есть ли опасность развития аутоим.заболеваний и по...
Здравствуйте. Анализ крови в норме, повышены моноциты, что указывает на перенесенный вирусный процесс, в остальном кровь спокойная. Анализ мочи в норме. Этот анализ на генетические дефекты не является информативным для сдачи "просто для себя", так что оценивать его не имеет смысла. Прививать пентаксимом можно до 5 лет, конечно, нужно ставить коклюшный компонент, чтобы ребенок был защищен, младшему ребенку это никакой опасности не представляет (младшего обязательно тоже нужно прививать от коклюша).
Нарушение фолатного цикла
9 ответовРебенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A -...
Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет. Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, три года назад была замершая, после этого беременности не было, все анализы хорошие узи тоже, но вот ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла и свертываемости крови показывают плохой результат, можно ли забеременеть и родить здорового ребенка при таких...
Обычно назначается именно фолиевая кислота. Так как именно эта форма доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода. Повышенные дозировки без подтвержденного дефицита фолиевой кислоты не требуются.
Метелирование фолаиного цикла
2 ответаОбнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю
Здравствуйте! Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15. Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно. Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают. Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования. По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответовВ программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.