Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
5 ответовЗдравствуйте! Анамнез: 1. Инсульт у родной сестры в 30 лет, найдена мутация Лейдена 2. У меня так же надйена мутация Лейдена g/a, мутация фоллатного цикла. Все анализы на свёртываемость в норме (фибриноген, д-димер, волчаночный антикоагулянт и прочее) 3. Была на приеме у...
Здравствуйте Татьяна. Гетерозиготная мутация Лейден - еще не самый плохой вариант генетического результата, но конечно подозрителен семейный анамнез.. Чтобы произошел эпизод ВТЭО, инсульт, на фоне гетерозиготной мутации, в организме должна быть еще какая-то провоцирующая причина. Удаление зуба вполне можно проводить и без специальной сопроводительной терапии, учитывая нормальные значения показателей свертывающей коагулограммы. Через 7-10 дней после манипуляции можете снова проверить уровень Д-димера, антитромбина III.
Мутации генов
14 ответовЯ не понимаю как такое может быть, первая беременность закончилась хорошо, не было проблем,вторая беременность и поперли просто все болячки, сдала на мутации генов и там какой то ужас написан, как выносить и родить без тромбоза??? Просто паника охватывает
Добрый день! Прикрепите все результаты анализа
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация f2
15 ответовгетерозиготная 2 f мутация чем опасна , мы собираем эко делать
Консультация специалистов требуется до наступления беременности, так как беременность увеличивает риск образования тромбов.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Планирование беременности
8 ответовЗдравствуйте. Планируем 4 малыша. В прошлом году был выкидыш на 11 неделе срока. Прошла расширенное исследование генов системы гомеостаза (прилагаю). Вопрос такой, может ли генетический тест выдать ошибку, стоит ли пересдать ещё раз в другой лаборатории? И вопрос по...
Здравствуйте Напишите, пожалуйста, какие выявлены изменения в генах гемостаза? Если вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии, то учитываются только мутации F2и F5. При обнаружении данных мутаций увеличивается риск тромбоза. Остальные полиморфизмы не влияют на наступление, вынашивание беременности и риски тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен димер до 1900, остальные показатели гомеостаза в норме. С чем это связано и стоит ли бояться? Стоит ли начинать пить коогулянты? Опасаюсь образования тромбов.
На фоне РС также может быть некоторая напряжённость гемостаза. Но показанием к назначению антикоагулянтов и другой терапии д-димер сам по себе не является.