Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт результат
24 ответаПосмотрите пожалуйста результат нипт Все хорошо или нет? Что такое фетальная фракция? Она 4,5%,а пишут нормально 4%
Здравствуйте. Фетальная фракция это количество биоматериала в крови. У вас норма Риск синдрома Дауна низкий. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %
Направили на НИПТ
7 ответовБеременность 12 недель. По результатам первого скрининга направили на НИПТ, сказав, что вероятность высокая 1:1000.анализов на руках пока нет. До НИПТ еще два дня, переживаю, изучаю информацию самостоятельно и запуталась еще больше. Подскажите, если направляют на НИПТ,...
Здравствуйте! НИПТ -это хороший анализ , но он позволяет лишь оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, НО не позволяет однозначно их диагностировать.
НИПТ: низкая фетальная фракция
3 ответаДобрый день. Сейчас 2.12 срок беременности 11 нед 6 дней. Получила дважды результат с низкой фетальной фракцией ДНК ребёнка. От 23.11 (сдавала 18.11.25) - 3,788%. От 2.12 (сдавала 25.11.25) - 2,423%. При этом вчера 1.12.25 я была на классическом скрининге - результаты...
Здравствуйте. Низкая фетальная фракция может рассматриваться как маркер хромосомной патологии, но в таких случаях вопрос о проведении инвазивной диагностики решается индивидуально. Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться, например, у тучных женщин весом более 100 кг или если сдать тест раньше 10 недель беременности. По совокупности данных учитывая хороший результат раннего пренатального скрининга и факторы риска снижения фетальной фракции строгих показаний для проведения ИД нет. Можно сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Скрининг или НИПТ
9 ответовДобрый день, долгожданная беременность, в результате ЭКО(криопротокол), на первом скрининге выявлены отклонения, риск трисомии21 по значению ХГЧ, на УЗИ всё в норме, после скрининга сдала НИПТ, там риски низкие, какому исследованию следует доверять и нужно ли дополнительное...
Посмотрела. Нужно оценивать именно 2 колонку (индивидуальный риск). Норма - от 1:100 и меньше (1:200 и далее). У Вас риски низкие. Промежуточные считаются от 1:100 от 1:2500. Вы даже в группу риска не попали по Т21. Все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Прокол ушей
4 ответаЗдравствуйте. Дочке 9 лет, давно просит проколоть уши. Я все побаиваюсь. Я большой паникер. Прочитала, что прокол может спровоцировать даже аутоиммунные заболевания, что может привести к потере зрения или болезни других систем организма, потому что каждый участок мочки уха...
Здравствуйте, Юлия! Тот кто написал статью, прочитанную Вами, имеет очень богатую фантазию) . Прокол ушей, конечно же, не приводит к аутоиммунным заболеваниям и уж тем более потере зрения. Поэтому, если у ребенка есть желание, можно проколоть ушки. Единственное, я бы рекомендовала сделать это в теплое время года.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.