Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Предстоит проходить химиотерапию по схеме XELOX, сдала анализ на мутацию гена DPYD, который подтвердил гетерозиготную мутацию. На сколько опасен приём Коцетобина и стоит ли от него отказываться?
Здравствуйте Мутация в гене DPYD говорит о повышенных рисках развития гематологической токсичности и общей непереносимости. Но есть пациента с гетерозиготой в гене и самочувствие на фоне лечения , как и побочные эффекты такие же как у пациентов без мутации. На самом деле из 100 пациентов лишь один может оценивать эту мутацию, в целом все лечение переносят не плохо. Можно начать первый курс и оценить реакцию на фоне лечения, если будет выраженная непереносимость, тогда менять схему лечения, но в таком случае и фторурацил нельзя назначать.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Определение экспрессии гена pca3
4 ответаДобрый день, подскажите мужчине 50 лет, ежегодно проверяется сдает Пса, был в норме. Сейчас сдал ПСА- 10,4, тянущие боли внизу , частое мочеиспускание, моча анализ сдавал много лейкоцитов было, пролечился. Сейчас врач назначил анализ после массажа предстательной железы на...
Доброго времени суток. На фоне воспаления ПСА может повышаться. ПСА не истинный онкомаркер. Биопсия позволяет точно поставить диагноз, но её не выполняют всем подряд. И да, бывают ситуации когда биопсия с первого раза не показывает наличие рака. Но это не часто.
Добрый день , Меня зовут Милош . 2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Здравствуйте, Милош! Подскажите какой у Вас уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, тромбоцитов? КАкие симптомы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли пройти курс лпдж массажа при наличии мутации гена Serpine1 4G5G и MTFR A1298C.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1
Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.