Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Являются ли нормой результаты скрининга?
17 ответовЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, являются ли нормой результаты крови 1 скрининга? B-хгч - 137.8 нг/мл PAPP-A - 9.67 мМЕ/мл Возможно ли искажение результатов из-за приема препарата «Дюфастон»? ТВП - 2.40 на сроке 12 недель. Нужна ли дополнительно консультация генетика?
Здравствуйте! По отдельности мы не оцениваем результаты скрининга первого. Кровь нам нужна для расчета рисков. Пожалуйста, прикрепите результаты рисков, которые рассчитаны были программой автоматически. такой размер ТВП допускается, норма до 3,0 мм. Дюфастон не оказывает влияния на результаты крови на скрининге.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Результаты скрининга.Беременность
18 ответовДобрый день.Все ли хорошо по скринингу?Отправляют на консультацию генетика,сказали повышен показатель преэклампсия
Здравствуйте, по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности у вас низкие, показатель риска преэклампсии так же низкий , показаний для консультации генетика нет, но если врач считает необходимым направить вас на консультацию генетика, следует выполнить его рекомендации для собственного спокойствия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг ТВП 1,4 Кости носа длина 2,3 Копчико-теменной размер 59 ХГЧ 25,5 PAPP 2,33 Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая? Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Здравствуйте. 1 скрининг оценивается в комплексе (хгч, пап) с анализом крови. По вашему описанию всё в норме.
Добрый день! Прошла скрининг в 13 недель беременности 20.12.2024, мой врач-гинеколог сказала, что всё хорошо, риски низкие, но назначила доп.консультацию генетика. Смущают результаты b-хгч мом 0,31 и papp-a мом 5,28, выходящие за рамки референсных значений. И ещё обнаружила...
Нет, программа рассчитывает риски, исходя из даты исследования, срока беременности на момент исследования (недели и дни) и всех остальных параметров. В протоколе из-за неверной даты получился неверный срок на момент исследования.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
7 ответовЗдравствуйте! Я уже выкладывала пост про дочку 3 лет с периоральным дерматитом. По совету врачей сдали кровь, калл на глисты, на дефицит витаминов + ещё аллергочип на аллергены. Прикреплю ниже результаты. Витамин В12 привышен прям хорошо. Из-за чего это может быть? Опасен ли...
Добрый вечер. То, что заключение генетика, это говорит о выработке лактазы у ребенка, что она не нарушена. По анализам- есть небольшой дефицит железа, советую обратиться к лечащему врачу, возможно ребенку назначат пропить курс препарата железа. По крови-лейкоцитарная формула в норме, явной анемии нет,но MCV и MCHC снижено,что может говорить о скрытом недостатке железа.По анализу кала в том числе выявленным грибам рекомендую обратиться к гастроэнтерологу, возможно назначит терапию. Цитробактер- нормальная для кишечника бактерия, не не лечат. В12 в избытке такую сыпь вряд ли даст, советую его ещё раз сдать. Так что обсудите с лечащим врачом назначение препаратов железа, так как при его скрытом дефиците возможны такие образования около рта, но обязательно покажите ей и ферритина в ом числе. Параллельно если будет возможность сдайте на витамин Е и А, а также пойдите консультацию стоматолога, так как область рядом с ртом и дерматолога.