Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование ДНК
9 ответовЗдравствуйте. У меня есть сын с ДЦП, эпилепсией. Эпилепсия с 2х лет. С рождения были частые вздрагивая, длительного ЭЭГ не делали, короткое эпи активность не показывало. Сделали обследование по генетике. Интересует его расшифровка.
Добрый день. С этим вопросом лучше и правильнее проконсультироваться все-таки с генетиком. Но в заключении у Вас после исследования описано, что есть обнаружение гена, который может быть причиной развития судорожной активности и являться следствием наличия эпилептической энцефалопатии. При ней как правило наблюдабтся постоянные судорожные трудно купируемые приступы, тяжёлое нервно -психическое развитие. Либо же вариант развития атаксии или доброкачественных семейных инфантильных судорог. По вопросу ещё о о том, что не делали видео -ээг-мониторинг. Лучше пройти данное исследование, если на сегодняшний день у ребёнка есть судорожные приступы даже на фоне применяемого лечения.
добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?
Здравствуйте! Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эсперавир
5 ответовЗдравствуйте. Пришёл положительный результат на ковид. Была температура три дня доходила до 39,4 Потом спала. Пришёл врач посмотрел все в норме и дал эсперавир Выпил его два раза по 4 табл Почитал механизм его действия и испугался не будет ли изменения генома влиять на...
Здравствуйте. При лёгком течении можно не допивать Эсперавир. Долгосрочных исследований пока нет. Вирус всего 2,5 года с нами.
Здравствуйте , уважаемые врачи. У меня по телу множественные новообразования. Так как они болят при нажатии на них, а иногда просто так , у докторов которых я посещал появилось предположение что это нейрофибромы. Последнюю нашли в спинномозговом канале ( она уже на половину...
Здравствуйте
Расшифровать анализ крови
1 ответРак молочной железы3ст.С 50.8.выполнили : 559 Полное секвенирование генов ВRCA1 и BRS2. Результат:1.Варианты явяющиеся наиболее вероятной причиной заболевания 2.Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности и 3.Варианты с неизвестным клиническим...
Здравствуйте,это означает,что нет дефекта в данных генах ,то есть нет генетической предрасположенности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт после пгта
11 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌