Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
СМА и ее лечение
5 ответовЗдравствуйте. У меня сма 3 типа. мне 33 года. Диагноз был поставлен в года полтора. с 15 лет постоянно в коляске, до этого плохо но ходила. Сейчас мне стало значительно хуже. Чувствую что плывет спина, и очень не комфортно в шее. часто болит шея и по моему я теряю силу в шее....
Добрый день! Прием Нейромидина, увы, не имеет смысла. Скажите реабилитационное лечение проходите 1 или 2 раза в год? СМА подтвержден генетическим или рентгенологическим методом?
Повышение ПСС СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сделала узи в 27 недель, врач сказала, что всё хорошо. Но меня смущает повышение ПСС СМА. Прочитала, что это признак гемолитической анемии. У меня и у мужа одинаковая группа крови и резус. Стоит ли бить тревогу в данном случае?
Добрый день. Это совсем немного - 2,63 см/сек. Она ничуть не повышена. Если группы и резус-фактор у вас одинаковые - гемолитической болезни быть не может. Вам не о чем беспокоиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Положили в роддом на 25 неделе с зрп.
11 ответовЗаключение последнего узи Плод соответствует 24-25 неделям беременности, головное предлежание. Однократное обвитие пуповиной вокруг шеи плода. Преждевременное созревание плаценты. Выраженная форма ЗТР. Нарушение кровотока в маточных артериях не выявлено. Нарушение кровотока...
Здравствуйте, если по результатам проведенного обследования нет нарушения маточно плацентарного кровотока и не выявлено признаков гипоксии плода, то это хороший показатель , в таких случаях при подозрении на ЗРП рекомендуется исключить инфекционный компонент, так как на этом фоне могут быть описанные изменения в плаценте , для этого следует сдать мазки на Фемофлор 16, ПЦР на ВПЧ высокого онкориска, ЦМВ, ВПГ 1, 2 типа и бак посев на флору и чувствительность к антибиотикам и по результатам анализов определять дальнейшую тактику .
Есть ли показания для госпитализации
5 ответовБеременность 36 недель и 2 дня. Допплерометрические показатели маточно-плацентарно-плодового кровотока: Правая маточная артерия: ПИ 0,51 Спик в сма 53,2 см/с, ПИ 1,37 Левая маточная артерия: ПИ 0,81 Пупочная артерия: ПИ 1,12 -норма ЦПО 1,22с нижено - менее 5% Ктг...
Здравствуйте. Нет, для госпитализации прказаний нет. Но КТГ пока через 3 дня повторять
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА артерия нарушение
28 ответовЗдравствуйте, беременность 38, 5 недель. 3 беременность и будут 3 роды, кровь 3 отрицательная, имуноглобулин получен в 28 недель. Сегодня на допллере выявило нарушение в СМА артерии, врач под вопросом предположил анемию плода. Скажите пожалуйста, что теперь делать и насколько...
PI и максимальная скорость вытекают из одного и того же замера. Внутриутробная анемия - следствие выраженного резус-конфликта. Если антител нет и все остальное в норме - едва ли эта "находка" заслуживает внимания. А на 39 -й недель уже одно лекарство от всех сомнений - рожать, а не обследоваться в другом городе ,это нерациональная тактика в принципе, что бы ни было обнаружено.
Ретроградный компонент в СМА
19 ответовЗдравствуйте.Срок 27,5 недель делала допплер сказали что все хорошо но в особенности записали: регистрация ретроградного диастолического компонента в СМА. Читаю, что ретроградный компонент- это очень страшно. Что мне делать? Сильно переживаю.
Добрый день. Подкрепите файл допплерометрии.
Все ли в норме? УЗИ: БПР (94 мм) ЛЗР (114 мм) ОГ (338 мм) ОЖ (352 мм) - это не много? Длина бедра (71 мм) - это не мало? Нет ли дисплазии ? (ПМП) — 3507 ± 512 г. - это не много? Доплер: Артерия пуповины: ПИ 0,78 СМА: ПИ 1,21 — это не мало? ЦПО :1,55 Маточные артерии:...
Добрый день! Согласно результату КТГ можно говорить о том, что данных за гипоксию плода нет: очень хороший показатель ЧСС, достаточная вариабельность ритма (от 5 до 25), есть акцелерации, то есть подъемы ЧСС более,чем на 15 уж в мин. Децелераций, то есть значимого урежения ЧСС-нет, это хорошо. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку (об этом говорит его масса, ОЖ). Количество околоплодных вод в норме, а по допплерометрии кровотоки в порядке. Учитывая вышеуказанные обследования, можно говорить о том, что поводов для переживания нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение СМА узи в беременность
6 ответовЗдравствуйте Сегодня была на плановом приеме у своего врача гинеколога. КТГ хорошее-10 баллов Когда пришла к врачу, она спросила когда я делала узи (а делала я последний раз аж на скрининге в 30 недель) Сейчас у меня 36,3 недели беременности. Меня отправили на УЗИ. По...
Здравствуйте, у вас показатели в норме . Повода для беспокойства нет