Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется:
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .
Добрый день. На 6 неделях замер плод. По месячным ровно 8 недель. Было принято решение о медикаментозном прерывании. Вчера в 13ч выпита одна таблетка , начались схвпткообразные боли к ночи , вышли сгустки и что-то круглое полупрозрачное. Врач говорит , что это не плодное...
Здравствуйте. Замершая беременность на сроке 8 нед. 6 дней. Не знала о замершей беременности до срока 10 недель 3 дня. Сделали медикаментозный аборт. Абортный материал доставила в лабораторию.
Помогите разобраться с интерпретацией цитогенетического результата исследования:...
Да, клетки не делились, как должны были, поэтому доктор не смог провести исследование из-за маленького количества материала. Если это поможет первый эпизод такой беременности, то дополнительное обследование не нужно, это результат случайных мутаций, которые никто не может предсказать, такое может произойти даже у самой здоровой пары.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора. Меня зовут Валентина. Скажите стоит ли опасаться или всё доброкачественно? Сдавала обследования по-поводу не наступления беременности с мужем в течение года. У мужа репродуктолог сказала всё в норме от спермограммы до кариотипа, а у меня нашли...
Здравствуйте. По УЗИ молочных желёз ничего страшного нет, нужно только контроль в динамике. По УЗИ малого таза у вас обнаружен полип эндометрия, он может мешать беременности, его нужно удалить хирургическим путем
Добрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе.
Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1
Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия...
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 21год. За прошлый год были 2 замершие беременности (по типу анэмбрионии) на сроке 8-9, 6-7 недели. Была вакуумная и медикаментозный аборт.
На данный момент прохожу обследование, пытаюсь выяснить причину замирания.
Сдала немало анализов, практически все...
Карина, здравствуйте! У мужа по спермограмме снижено количество сперматозоидов с нормальной морфологией, снижена подвижность. Так же повышена доля сперматозоидов с фрагментированной ДНК, это может быть причиной неразвивающихся беременностей. Нужна консультация андролога
Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой
Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа
Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Здравствуйте. Я ж, 33 года. Прошла первый в жизни протокол ЭКО. Из четырех отобранных эмбрионов два отличника не прижились без прикрепления, двойня (по показателям слабже) закрепилась, но завершилась биохимической беременностью в первый месяц. В промежутке сдала кариотип:...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...
Здравствуйте! У Вас прекрасные анализы, нормальный мужской кариотип. Синдром Клайнфельтера исключён.
Жене нужно обязательно сдать анализ на гормоны щитовидной железы, ТТГ, т4св. АТ-ТПО. Сделать узи щж.