Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, беременность ЭКО (крио на згт), делали ПГД эмбрионам, подсадили эмбрион ХХ. На данный момент срок беременности - 18,3 нед. На узи первого скрининга (в 13,3 недели) предположили женский пол, на экспертном узи (в 17,3 недели) с уверенностью определили мужской пол....
Здравствуйте! Пришел результат пгд, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (10)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 10.
До этого было 2 замершие беременности.
Инна, здравствуйте!
Результат генетического тестирования указывает на то, что эмбрион мужского пола, но в нарушен генетический состав - нет одной 10 хромосомы. У человека 23 пары хромосом, вместе получается 46, т. е. 23 хромосомы эмбрион получает от мамы и 23 от папы. В данном случае присутствует только одна 10 хромосома, пары у нее нет. Это называется моносомией. На практике известна только одна жизнеспособная моносомия по половым хромосомам у девочек. Остальные моносомии по любым хромосомам не жизнеспособные, это характерно и для эмбриона с утраченной 10 хромосомой.
Этот дефект мог быть изначально в яйцеклетке или сперматозоиде, либо утрата 10 хромосомы произошла в процессе оплодотворения.
Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что были неудачные беременности, следует исключить генетический фактор у родителей.
Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов
Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии
Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится
Пока не переживайте, после нипт все будет понятно.
Берегите себя!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день...прошу помочь расшифровать качество эмбрионов. Сегодня получила карту по моим эмбриончикам. Прилагаю У меня было 2 пункции.
Одна 24.09.2020 г. с нее у меня остался один эмбрион качества 3 АВ. ПГД не делала.
Вторая- 18.08.2021Г. С нее у меня остался один...
Здравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение
трисомия 21 1:210
Трисомия 18 1:8442
Трисомия 13 1:19348
Приэклампсия до 34 1:511
до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте подскажите пожалуйста,сделала первый скрининг,пришёл вот такой результат трисомия 21 1:79,трисомия 18 1:8973,трисомия 13 1:4521,один врач сказал что все нормально,второй же напугал сказали что большая вероятность синдрома дауна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После переноса здорового эмбриона с пгд у меня произошел выкидыш через 16 дней (=4 недели беременности). Через месяц была чистка, гистология пришла с заключением - "...бессосудистые ворсины хориона с очаговой пролиферацией синцитиотрофобласта. Морфологическая картина может...
Здравствуйте, индивидуальные риски по трисомии 21-й и 18-й хромосомы относятся к средним рискам, при наличии возможности в подобных случаях дополнительно рекомендуют проведение НИПТ. Риск по трисомии тринадцатой хромосомы считается низким . Также низкие риски по осложнениям беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После первого скрининга ХГЧ - 2,747 МоМ, PAPP-A - 0,653 МоМ. Индивидуальный риск
Трисомия 21 - 1 из 410.
Трисомия 18 - <1 из 20000
Трисомия 13 - <1 из 20000
УЗИ норме. Ктр 70,0 мм, твп 2,00мм, бпр 23,5 мм, он 83,0 мм
Кость носа визуализируется хорошо.
Стоит ли переживать...