Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Здравствуйте, 2 недели назад супругу сделали операцию Арнольда Киари- сказали она прошла успешно, после сказали, что КТ хорошее, кровь, моча хорошие, и сказали уходить от обезбаливающих уколов. Муж мучается страшно от всех видов головных болей, он в прямом смысле кричит, нет...
Здравствуйте. У меня такая ситуация. Беременность первая,мне 26,мужу 29,обнаружили в21неделю Спина Бифида и Арнольда Киари. Предстоит прерывание по мед показаниям .Стоит ли делать кариотип абортного материала ? Первый скрининг и узи идеальные.риски 1:20000
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Расщепление позвоночника может быть при недостатке фолиевой кислоты, а не из-за пороков развития.
Арнольда Киари - чаще всего генетические мутации.
Можно сдать кариотип.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро!! Ребенку 6лет , несколько лет пытаюсь вылечить недержание мочи, дневное и ночное. В итоге уролого направил к ортопеду , сказал вальгусные стопы 1й степени, сделали рентген позвоночника, s-образное искривление и спина бифида. Но походка и развитие нормальные и...
Здравствуйте, Дана. Есть такой вида spina bifida, когда дефект закрытого типа и мы видим это только по исследованию. При подозрении на наличиие spina bifida лучше делать МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника. Данный метод диагностики лучше показывает это нарушение. Если мрт ничего не показало, то спорно spina bifida ли это. Либо нужно делать на более мощном аппарате.
Очень часто при закрытой форме диагностируется заболевание позднее или клиническое проявление не выраженное, получается как случайная находка.
Вобще конкретно по спинном-мозговым нарушениям консультирует нейрохирург. Поэтому целесообразно обращаться непосредственно к нему.
По вопросу -лечение есть тоже, лечат как правило оперативно, но нужно смотреть снимки.
Здравствуйте, в последнее время при небольшой физ нагрузке, стала беспокоить поясница. Терапевт направила на рентген. Результаты прикрепляю, скажите насколько все серьезно? Какие могут быть последствия? Спина бифида лечится как то? Может ли подагра как то влиять на появление...
Здравствуйте, беспокоили ноющие боли в районе копчика, чуть выше, и похрустывания пр напряжении. Сделала рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника, поставили: спина бифида S1. Никаких проявлений симптомов этого диагноза не было. В детстве занималась худ.гимнастики,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Обратилась с дочкой 15 лет по поводу однократной потери сознания и болит поясница после непродолжительной прогулки (ранее часто болела голова в височных долях - после курса массажей и остеопатии прошло) Провели обследование МРТ и выявили мальформация Арнольда...
Добрый день, ваши жалобы не связаны с находкой, но пролабирование мозжечка на 1 см, это не мало. Стоит выполнить МРТ спинного мозга и показать ребенка окулисту в плане оценки ВЧД
Здравствуйте, ребенку 12 лет. За последние 5 месяцев пару раз падала на копчик. Сделали снимок , в описании указано загиб, спина бифида. Болит копчик при долгом сидении на жесткой поверхности, при вставании, наклоне. Занимается танцами 8 лет. По совету неворолога обратились к...
Здравствуйте.
Снимки на бумажном носителе невозможно оценить. Если боли сохраняются после проведенных манипуляций, то необходимо делать МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника+ копчика.
При болевом синдроме, обычно в таких случаях назначаются-мидокалм и нимесил.
У меня были головные боли очень сильные.МРТ показало
-внемозгового тканевог образования(менингиомы намета( мозжечка) слева;
-сосудистой мальформации (кавернозной ангиомы)левой островковой доли;
-аномалия Арнольда Киари 1 типа;
В 2016 г мне сделали операцию -тотальное...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге (12 недель) узи в заключении косвенные признаки спина бифида, нет визуализации 4 желудочка. Кровь в норме.
Назначили контрольное узи 15 недель и сдать афп.
Сейчас 14 недель.