Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Низкий уровень феритина
17 ответовПланирую криоперенос ферритин 10, сывороточное железо 8,40, так же есть мутация Джак 2, как можно быстро поднять феритин, перенос запланирован на 5 марта, нужно поднимать уровень ферритина?
Здравствуйте, если есть противопоказания к перооральным формам железа, то можно ввести Феринжект. Доза рассчитывается по весу и свежему уровню гемоглобина. Также можно начать прием гино-тардиферон 80 мг 2 раза в день ( наиболее естественных способ получения железа) вне еды, запивая яблочным соком. Продолжать прием можно и после крио переноса.
Мужу удалили почку диагноз С64. Пришел результат маликулярно-биологическооо анализа. Помогите разобраться в результатах до приема. Что означают результаты? Мутация клеток, передается ли это по наследству детям?
Здравствуйте Молекулярно-генетический статус для рака почки в аспекте его лечения не играет ни малейшей роли Тактика лечения от этого не меняется О какой стадии заболевания идет речь? Какое лечение планируется? По данным документам требует консультации генетика возможная мутация в гене VHL
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После переноса на 8 день сдали АПТВ высокий . Клексан ставлю 0,4 в сутки Фемибион и метилфолат 800мкг Диагноз: Наследственная тромбофилия высокого риска: гомозиготная мутация протромбина G20210А (D68.9)
Ирина, здравствуйте! Повышение АЧТВ обусловлено применением антикоагулянтов, это не требует никакой коррекции. Учитывая высокий риск ВТЭО, Вам показана антикоагулянтная профилактика в течение всей беременности и не менее 6 недель после родов, поэтому лечение нужно продолжить.
Беременность
1 ответПосле очередной неудачной попытки ЭКО(эмбрионы не приживаются) отправили к генетики. По заключению выявлена опасная мутация, существенно повышается риск тромбообразования в сочетании с гомозиготой 4G/4G. Что делать?
Здравствуйте, мутацию нужно видеть. Мутации высокого риска имеют значение в тромбообразовании у беременной, но на наступление беременность не влияют. Никакая мутация не влияет на зачатие/вынашивание/приживание эмбриона. Возможно, имеет смысл сдать дополнительно антитела к фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт
Совместимость препаратов
25 ответовНазначил мамолог гептор 400.В инструкции увидила что противопаказания генетические мутации.У меня мутация фолатового цикла.Могу я их пить с фоливой или нет?И надо мне фоливую или метафолин?
Нет, он воздействует на печень
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз .
19 ответовЗдравствуйте.В прошлом году была замершая на 8 недели.Сейчас беременна 24 неделя .Направили сдать на анализы гемостаза.Есть одна мутация фолатного цикла гомоцистеин в норме.Все ли в норме по анализам ?
Здравствуйте, Сафие. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Учитывая патологический гомозиготный маркер фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. В целом по всем результатам исследований ничего патологического для Вашего срока беременности нет. Доплерометрия проводилась? Нарушений гемодинамики МППК не было?
Повышен д димер
7 ответовЗдравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте. Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо. Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться, пожалуйста
9 ответовЕсли тромбоциты 554, эритроциты5,25, гематокрит 48,2, гемоглобин 157, мутация Jak2 4,46%. Но лейкоциты в норме 7,17. Какой вы бы предположили диагноз? ЭП или ИП? Спасибо большое за ранее.
Здравствуйте, по анализам можно предположить истинную полицитемию. Подтверждение диагноза будет по трепанобиопсии. Тактика в целом не отличается.