Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкорослость
6 ответовДобрый день, наблюдаемся у эндокринолога с 3 лет из-за низкого роста и веса, рост родителей 168 см, ребенку 9,9 рост 122, вес 22 кг, кариотип в норме, ИФР раньше был в норме, в мае 2023 уже на нижней границе, сейчас 107 при референсных значениях 136-385 (когда сдавали у...
Здравствуйте. Непереносимость глютена исключали? Молочное переносит хорошо? ЩФ в норме?
Невынашивание беременности
9 ответовБыло 2 беременности с периодичностью в 8 лет, и на сроке 5 нелель замирание. Планирую беременность и обследуюсь. Сейчас сдала анализы: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G; F13AI T/T; FGB G/A; ITGA2 T/T; ITGB3 T/C; PAI-I 5G/4G. Антитела к бета-2 гликопроеину G 0,5, M -не обнарудено....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антитромбин в норме. Антифосфолипидные антитела в норме. Признаков АФС нет. Потери беременности не связаны с проблемами со свертывающей системой крови. Чаще всего к потерям приводят хромосомные аномалии самого плода, маточный фактор, инфекции. На этапе подготовки назначается фолиевая кислота 400 мкг за 3 мес до зачатия. Важно также проверить уровень ферритина, при необходимости восполнить дефицит железа.
Дефицит гормона роста?
7 ответовДевочка , 10 лет, рост 123. Прибавка все года 3,5-4см Анализы в норме ,ифр 132 Целиакия отрицательные Пробы провели ,на инсулине максимальный выброс 6,6 , на клофелине 14,2 Костный возраст 8 лет Последняя прибавка была только после проведения проб.+ 1см Кариотип в...
Если все причины исключены, то мы говорим о неизвестной причине (идиопатическая задержка роста). Либо имеет место семейная низкорослость или конституциональная задержка роста. Если рост будет слишком отставать, то можно будет пробовать применение гормона роста (позже) вне клинических рекомендаций за свой счет (решением врачебной комиссии)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу расшифровать анализ
1 ответмуж Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10) 2 Количество анализированных метафаз 100 3 % клеток с аберрациями хромосом 100 4 Одиночные хроматидные Отсутствуют 5 Парные хроматидные Отсутствуют 6 Изохроматидные Отсутствуют 7 Разрывы по центромере Отсутствуют 8 Делеции(del)...
Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.
Было 2 ЗБ. По первой кариотип плода показал трисомия 16, замер на 9 нед, вакуум был 18.03.25. По второй причина неизвестна (недостаточно метафаз, поэтому делали только FISH, он в норме): был изначальный медленный рост хгч с примерно 4 недели бер, а также на 6 нед сдала ттг -...
Здравствуйте! Зачем вам было назначена проверка проходимости труб? Если у вас за год - две беременности . У вас нет сложностей с наступлением беременности, значит вам и не показано это обследование в плане проверки труб. Трубы по снимкам абсолютно нормальные, никакого расширения нет, это контраст уже в животе растекается между петлями кишечника. При двух и более неразвивающихся беременностях требуется дообследование: 1) Генетический скрининг и Кариотипирование обоих родителей. 2) Обследование углеводного обмена (глюкоза и гликированный гемоглобин) 3) Обследование функции щитовидной железы (ТТГ,Т;4 св, АТ к ТПО) 4) Обследование на наследственную тромбофилию, оно включает - мутации фактора V Лейдена - мутации фактора II протромбина - дефицита протеина C - дефицита протеина S - дефицита антитромбина 5) Обследование на приобретенную приобретенная тромбофилию (АФС). Оно включает: -- волчаночный антикоагулянт - антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM) - антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM).
Невынашивание беременности
32 ответаздравствуйте! у меня 4 неудачных беременности (1-от одного, 36-от другого мужчины). все протекают однотипно: 5-6 недель кровотечение, больница, замирание, чистка. Первая беременность прервалась на 15 неделе - самопроизвольный выкидыш (кровотечение было на 6 и 9 неделе)....
Здравствуйте гормоны половые и щитовидной железы? Безусловно,мутации несут вклад свой . Есть анализ на них?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы дизэмбриогенеза
21 ответДобрый день. Недавно родила сына, в роддоме неонатолог, проверив ладонь сына, сказала, что у него есть стигмы синдрома Дауна. Помимо поперечной линии, отметила миндалевидные глаза, на что я попросила посмотреть на меня и мою родню, я башкирка, у нас у всех миндалевидный...
Здравствуйте. Могли бы вы прикрепить фотографию ребенка? Ладошки? Во время беременности все обследования проходили? Фото посмотрела : ладошки без особенностей. Кулачки могут быть в таком состоянии.
Здравствуйте, с мужем не получается забеременеть, пытаемся уже долго, больше года, уже скоро два будет. Сначала думала, что причина во мне, гормоны в норме, по узи все хорошо, осталось только проверить трубы, в этом месяце все сделаю. В декабре 2023го отправила мужа сдавать...
Андролог пишет диагноз Вашего супруга и Вы с этим приходите. Год дается на самостоятельные попытки. Если они не успешные, дальше обследования и выяснения есть ли показания для ЭКО. Если есть, то все обследования вносятся в протокол ЭКО и отправляются для получения квоты.
Не развиваются эмбрионы
14 ответовДобрый день. Мне 36, мужу 41. Детей нет. 4 года попыток. Первое ЭКО было год назад,получили 6 ооцитов, все оплодотворились, но 4 неправильно, а оставшиеся два остановились в развитии на 2-3 день. Сейчас было второе ЭКО, получили 7 ооцитов,один плохой,6 нормальных,но в итоге...
Здравствуйте, шанс конечно есть на получение желанной беременности. К сожалению повлиять как-то на качество эмбрионов нельзя, с увеличением возраста партнера качество материала (сперма и ооциты) ухудшается и повышается риск хромосомных нарушений, которые влияют на качество самих эмбрионов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Двусторонний криптохризм
11 ответовЗдравствуйте, при рождении обнаружено не опущение обоих яичек. В месяц делали узи, оба находились в средней трети пахового канала. Было у уролога, контроль в 6 месяцев, скорее всего в 8 месяцев операция будет. Сдавали кариотип по совету уролога, все в норме сказали доктора....
Пожалуйста.