Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, хотела пройти нипт в гемотесте. В 6,5 недель у меня была монохориальная моноамниотическая двойня. В 7,5 недель один из близнецов редуцировался. Сейчас срок 12,5 недель. Хотела сдать на 6 патологий, но мне отказали из-за одного...
Здравствуйте!
При беременности с исчезнувшим близнецом (vanishing twin) НИПТ часто не рекомендуют, так как в крови матери могут оставаться фрагменты ДНК погибшего плода. Это может привести к ошибочным результатам, особенно на ранних сроках.
Можно подождать 8–10 недель после редукции, чтобы уровень ДНК снизился, но достоверность результата может не гарантироваться.
Рекомендую обратиться в клинику Геномед, для достоверного результата в такой ситуации обычно берут анализ только на базовую панель. ( на трисомию 13, 18 и 21) .
Или же дождаться результатов 1 скрининга и на основе его результатов, решать последующую тактику действий ведения беременности .
Добрый день. В понедельник первый скрининг (будет 12 недель, 1 день), хочу для своего спокойствия сдать ещё и НИПТ. Беременность первая и желанная. Показаний вроде бы нет. 26 лет и мне и мужу. Но правда беременность не наступала около 2 лет. Нашла 2 расширенных анализа в...
Здравствуйте. Мне 26 лет, естественная беременность сейчас 13 недель и 1 день. При прохождении первого скрининга сказали что есть риск трисомии 13 и 18
Предложили Нипт или прокол живота делать. У меня есть гематома, поэтому прокол живота пока отложили. Склоняюсь сейчас больше...
Здравствуйте.
Надо сказать, что риск ниже, чем 1:100 (то есть все, что выше - 1:101, 1:150 и т. д.) несмотря на данные показателей крови изолированно все же считаются объективно НИЗКИМ риском, что буквально подчеркивает сама программа. К тому же, трисомии 13 и 18 объективно «видно» чаще всего на узи. Рассмотреть НИПТ в такой ситуации действительно можно, но вот инвазивная диагностика в виде амниоцентеза в такой ситуации объективно считается обычно несколько избыточной.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делала 1 скрининг, по УЗИ с ребенком все хорошо сказали УЗИ идеальное. Сдавала кровь на генетику по 3 показателям, показатель трисомии 18 занижен мне сказали 1:519. Направили на Нипт, но по Нипт не смогли выделить ДНК ребенка. Как это может быть. Что мне дальше делать. У...
Здравствуйте, Надежда! Количество ДНК плода в крови матери называется фетальная фракция. Низкая фетальная фракция,а соответственно и невозможность выполнить исследование, нередкость. Наиболее часто это встречается при наличии лишнего веса у женщины и индекса массы тела более 30 кг/м2, помимо этого причиной может быть гипертоническая болезнь, проблемы с почками, диабет.
В такой ситуации рекомендуется сдать анализ повторно. По ОМС, согласно приказу, повторно можно сдать как раз до 17 недель, платно - срок не ограничен. Если вы не успеваете, не вижу у вас повода для переживаний, трисомия 18 хромосомы прекрасно регистрируется на УЗИ, повторите УЗИ на сроке 19-20 недель,если изменений там нет, речи о синдроме идти не может.
Добрый день. На данный момент беременность 24 недели. По первому скринингу все нормально, только меня смутила носовая кость 1,9, но врач написал норма. По крови вроде все ок, но указано не правильное время забора крови. Я сдавала в обед, а указали вечернее время. Естественно...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый вечер
У Вас нет никаких данных, чтобы думать о синдроме Дауна, скрининг отличный, как и с Носовой костью все хорошо.
Марфан и Даун никакой связи не имеют, марфан наследственный, Даун нет, и даже не вижу повода ни одного для мыслей о прерывании, даже отвечать не буду.
Психолога посетите обязательно.
Все хорошо с малышом!!!
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и...
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю).
Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет.
Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
при узи на 1 скрининге (срок 13 недель) обнаружили Аббератную правую подключичную артерию
Врач отметил риск генетических отклонений, чем очень напугал.
Обязательно ли делать нипт, если другие показатели в норме ?
Бланк с рисками позже загрузился.
Всё хорошо, риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
У вас риск акушерских осложнений так же низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь.
Абберантная артерия анатомическая особенность, ничего страшного в этом нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 23 недели. Позади два скрининга. По результатам первого никаких рисков аномалий хромосомных нет. На узи тоже все нормально. Носовая кость была 1,9 на сроке 12.4, но врач сказал все нормально, тем более ТВП была 1 мм. На втором скрининге тоже все...