Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий рост
14 ответовЗдравствуйте. Обратились к педиатру, чтобы понять причину маленького набора веса и задержку роста. Ребёнку 2,4. Вес 12 кг, рост 83 см. Назначили сдать анализы, скрин прикреплю.Подскажите, есть ли проблемы или всё же это генетика?
Здравствуйте. По результатам обследований - все нормально. Если кто-то из родителей или родственников в детстве был не крупный, медленно набирал вес, то, возможно, это все же генетическая предрасположенность. Витамин Д ребенку даете?
Здравствуйте! По результату 1 скрининга анализ крови не очень хороший, повышен В-ХГЧ - 5, 495 МоМ, узи в норме. Сегодня была у генетика на приеме, сказали делать прокол, так как есть риск трисомии 21.
Здравствуйте. А рассчет комбинированных рисков? Только по одному показателю мы не смотрим Вы натощак сдавали? Токсикоза не было?
Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили в левом желудочке ГЭФ и уже на втором обнаружили и на правом желудочке. Была у генетика она тоже ничего такого не сказала )сказала можешь сдать нипт для своего успокоения
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет Если по результатам скрининга у малыша нет повышенных рисков хромосомоных отклонений- не переживайте . Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом. Скорее всего на 3 узи уже не будет этого гэф Здоровья Вам и лёгкой беременности !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По 1 узи скрининга все хорошо , по результатам крови гинеколог сказала что не идеальные но и не плохие , сказала посмотрим на 2 скрининг и там решим нужна консультация генетика или нет , второй скрининг хороший
Здравствуйте! По результатам риски хромосомных аномалий у малыша низкие. Есть повышение риска замедления роста плода, но тут нужен только регулярный контроль по УЗИ, и после в дальнейшем по КТГ за состоянием малыша. Нужно помнить, что это только риск, он совершенно не обязательно реализуется, если беременность в целом будет хорошо протекать, не переживайте Шейка матки тоже по УЗИ отличная, длинная, все хорошо у Вас
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
УЗИ в 1 триместре
15 ответовЗдравствуйте,беременность 18.5 дней,23 года. Беременность первая,проходила 1 скринг в 12недель +5 дней по ктр Сдала биохимию,фото прикреплю. Сказали нужна консультация генетика и гинеколога. Очень переживаю, подскажите пожалуйста все ли так серьезно ?
Да можете принимать. Не переживайте. Никаких хромосомных патологий нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Хожу на носочках
9 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью. Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов. Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.
Пятная" кофе с молоком "
7 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Ребёнку 9 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других местах.
Венера, здравствуйте! Это очаги гипер и гипопигментации. У детей встречается часто. Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи или могут быть врождёнными. Страшного ничего нет. Лечения не требуется. Со временем чаще проходят самостоятельно. Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу. Пятна к нейрофиброматозу отношение не имеют. Те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, таким как нейрофиброматоз сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.