Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
6 ответовЗдравствуйте! Сделала первый скрининг. По узи сказали всё хорошо, но вызвали на прием к генетику, сказали есть пограничные риски синдрома Дауна. Предлагают прокол или платно нипс. На сколько вы солидарны с нашим генетиком. Фото обследований прилагаю.
Здравствуйте, по результатам скрининга отмечается низкий риск хромосомных патологий. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 отмечаются как серая зона, и их оценивают как средние риски. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии. При похожих результатах не проводят инвазивную диагностику, дополнительно для подтверждения низкого риска может проводится НИПТ
Результаты первого скрининга
3 ответаЗдравствуйте. Был первый скрининг на сроке 12 нед 3 дня. Врач УЗИ поставил гипоплазию кости носа. Свободный ХГЧ 76,24МЕ/л, PAPP-A 7,559МЕ/л. Направили к генетику. Подскажите, если ли риски рождения ребёнка с синдромом Дауна
Здравствуйте, при проведении первого скрининга обычно достаточно визуализации носовой кости. Риски выше 1:100 относят к низким рискам. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. НИПТ позволяет дополнительно подтвердить низкий риск. Возможно его изолированное проведение только на трисомию 21 хромосомы
ХГЧ быстро растёт
1 ответЗдравствуйте! 07.06.22 был первый день последних крит.дней. Цикл 25-27 дней. 01.07.22 хгч - 28 04.07.22 хгч -234 Это норма? Или же отклонения от нормы? В интернете пишут , что при повышенном ХГЧ возможно плод с синдромом Дауна.
Добрый вечер! У Вас отличный прирост ХГЧ. А синдром Дауна по данному анализу не ставят
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Хотелось бы расшифровку анализов
4 ответаДочке 3 года Синдром Дауна Сдаём каждые 3-6 месяцев анализы, для контроля показателей ттг. Но больше непонятно в общем анализе крови, много выделенных показателей. Что эти показатели означают? Нужно ли записываться на приём к гематологу?
Здравствуйте! Гематокрит повышен, скорее всего, потому, что ребёнок пьет недостаточно жидкости. Лимфоциты до 4-5 лет повышены, а нейтрофилы, наоборот, снижены. Это норма. В 4-5 лет происходит лейкоцитарный перекрест, когда эти показатели меняются местами, и нейтрофилы станут преобладать над лимфоцитами, как у взрослых. Просто референсные значения в анализе указаны не конкретно под возраст вашего ребёнка, отсюда такие расхождения в нормах. Все остальные показатели в норме.
Дисплазия тазабедренных суставов
13 ответовЗдравствуйте . Ребёнку 10 месяцев и она синдром Дауна . Не сидит не ставит ножки . Проводили курс массажа , делали войту терапию . Становилась чуть лучше на некоторое время и опять плохо . Ребёнок умеет только подворачиваться на бок и все
У детей с данным синдромом характерна выраженная задержка моторного развития. В тяжелых случаях очень выраженная. Посмотрите материалы портала Даунсайдап, если еще ничего специализированного не читали.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ГЭФ ЛЖС. 4,0 мм
5 ответовЗдравствуйте сегодня поставили такой диагноз на узи. Срок беременности 20 недель. На первом узи все было хорошо. На сколько это опасно для здоровья ребенка ? Не родится ли с синдром дауна? ГЕФ ЛЖС 4,0 Почки: лоханки - 5,2
Это не повод ни к какому дополнительному обследованию.
Здравствуйте. Недавно перенесла прерывание по мед показаниям (синдром Дауна) на 18 неделе. Перед этим было 2 аборта (мед аборт в 2022 году, вакуум аспирация в 2023). Есть ли шанс теперь забеременеть и выносить здорового ребенка? Спасибо.
Татьяна, здравствуйте. Конечно, все шансы на нормальную беременность имеются. Рекомендую начать активно планировать беременность спустя 6 месяцев.
Есть ли шанс что ребенок здоров?
4 ответаДобрый день, прошли 1 скрининг, на 11,4неделе. есть высокая вероятность что с-м дауна Мне 33 делали эко, эмбрион был отличного качества прошел пгд. И тут такое Наименование исследования Результат Ед.изм. Нормальные значения Дата забора крови 24.01.2025 Количество плодов...
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям все низкие, оценивается только комплексный риск (там учитывается узи и показатели крови). Повышен риск преэклапсии, для его профилактики рекомендуется прием аспирина 150 мг ежедневно с 12 по 36 недель, контрол АД 2 раза в сутки, после 20 нед контроль белка мочи. Повышен риск преждевременных родов, для его профилактики рекомендуется цервикометрия каждые 14 дней
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи скрининг
20 ответовУ меня 4 беременность, 7 лет назад было три замерших беременности, делала скрининг в 12 недель, узи прикрепила , по крови позвонили сказали риск синдрома дауна, конкретные цифры не знаю пока, скажите потузи на сколько оправдан этот риск?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование