Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Здравствуйте, ребенку 2,2 сдавали ген тест на лактозу и глютен, оба показывают непереносимость. На лактозу в 3 месяца сдавали там ещё показало непереносимость, перешли на безлактозную смесь, до года пили. Сейчас каши, чай на безлактозном молоке. У него стул не сформированный...
Здравствуйте, Альбина. Антител к эндомизию и тканевой трансглутаминазе не выявлено, что снижает вероятность целиакии, но общий IgA ниже нормы, поэтому часть тестов может быть ложноотрицательной. При этом антитела IgG к деамидированным пептидам глиадина немного повышены, а генетический тест показал высокую предрасположенность к непереносимости глютена. В такой ситуации для окончательного подтверждения или исключения целиакии обычно рассматривают эндоскопию с биопсией тонкой кишки. При подтверждении диагноза используется строгая безглютеновая диета на постоянной основе. По лактозе результаты генетического теста соответствуют врождённо низкой активности фермента лактазы, что хорошо объясняет жидкий стул на обычном молоке и улучшение на безлактозной смеси. Для каш при необходимости иногда применяют фермент лактазы, например Лактозар по 1 капсуле на порцию, но при выраженной непереносимости предпочтительнее готовить их на безлактозном молоке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 24 года, перенесла COVID, 5 лет принимаю КОК, визуальных проявлений варикоза нет. У отца и его мамы варикоз, поэтому посоветовали сдать анализы на ген. предрасположенность. Выявилось: FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) -...
Здравствуйте! FGB: G-455А (G-467A) - G/A ITGA2: C807T - C/T SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 5G/4G конкретно ни о чём не говорят , просто означает ,что мутации имеют место и в определённх условиях тромботические осложнения не обязательно, но могут быть ! По показателям коагулограммы : АЧТВ - 30.9,- норма; Тромбиновое время - 17.3, - норма; Протромбиновое время - 10.2 чуть ниже нормы ; Протромбиновый индекс по Квику - 119 , - верхняя граница нормы ; МНО (+ПТВ и ПТИ) - 0.91,- чуть ниже нормы; Фибриноген - 2.35, - норма ; Антитромбин III - 118, - ближе к верхней границе нормы ! Какие выводы из этого можно сделать? 1. ДА, МУТАЦИИ ИМЕЮТСЯ , НО ЭТО НЕ ОЗНАЧАЕТ ,ЧТО У ВАС НЕПРЕПЕННО НАСТУПИТ ТРОМБОЗ ! ВЕРОЯТНОСТЬ ИМЕЕТСЯ, НО НЕ БОЛЕЕ ТОГО ! 2.ПОКАЗАТЕЛИ КОАГУЛОГРАММЫ В ОСНОВНОМ В ПРЕДЕЛАХ НОРМЫ, ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ , А СООТВЕТСТВЕННО И МНО ЧУТЬ НИЖЕ НОРМЫ , ЧТО ОЗНАЧЕТ ,ЧТО ИМЕЕТСЯ СОВСЕМ НЕЗНАЧИТЕЛЬНАЯ ГИПЕРКОАГУЛЯЦИЯ , Т.Е. КРОВЬ СВОРАЧИВАЕТСЯ ЧУТЬ БЫСТРЕЕ ЧЕМ ХОТЕЛОСЬ БЫ! Явление это не только у Вас , часто встречается у женщин принимающих ОК ! Рекомендую посоветоваться по этому поводу с своим гинекологом ! Удачи Вам !
Адекватно ли лечение?
22 ответаПрисутствует ген. болезнь с рождения "Олие"."ВСД",панические атаки,тревожно-фобические расстройства,апатия,отсутствие сил и мотивации,физическая активность минимум,тахикардия,экстрасистолы. В ноябре 2020 перенес ковидную пневманию. В данный момент принимаю прохожу лечение по...
Здравствуйте. Какой уровень витамина Д сейчас? Какое железо в крови? Не вижу по анализам дефицита железа. Ферритин 130! Не вижу причины вводить венофер внутривенно. омега в таких дозах тоже непонятно, Триглицериды какие? Уровень тестостерона, ГСПГ? Ваш возраст? Рост и вес? жалобы? Мое профессиональное мнение - терапия избыточна. если это ковидная астения, то достаточно вит Д в адекватной дозировке одним препаратом, а не двумя и мильгамма в этой ситуации возможна.
Болят кисти рук, грыжи в пояснице
22 ответаНеделю назад появилась боль в пояснице, парастезии рук и ног. Прошла мрт, по результатам грыжи, сакроилеит. Сдала анализы, в ом числе и на 27 ген - отрицательно. Стала ходить на массаж, делать лфк, принимаю - нейромульивит - нейромидин - нимесил - сирдалуд Боли в спине...
Здравствуйте! По МРТ описаны возрастные изменения позвоночника (остеохондроз, спондилоартроз, спондилез) и 2 небольшие грыжи. Они сами по себе не болят, т к в межпозвоночном диске нет нервных окончаний. Грыжи могут дать только иррадиирующую боль в ногу при сдавлении нервного корешка полосой до самых пальцев. В руках есть слабость, скованность? После физической нагрузки боли усиливаются или уменьшаются? Если поколоть зубочисткой по рукам, будет ли разница? Консультированы ревматологом или только сдавали анализы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Остеоартроз
7 ответовСегодня была на МРТ КПС и шоп Беспокоят скачки давления, в мае на МРТ кпс был обнаружен сакроиоеит (нагрузочный) ходила по 15-22 тысячи шагов ежедневно, болела поясница и ягодицы, ген 27 отрицательный, рф в норме, соэ в норме, сделала повторно МРТ кпс и сакроиоеит не...
Здравствуйте! По шейному отделу позвоночника описывают несколько небольших протрузий(дискоостеофитический комплекс) без влияния на нервные структуры, это самое главное, сами по себе протрузии обычно не беспокоят и жалобами не проявляются, также признаки остеохондроза, спондилоартроза-возрастные изменения в межпозвоночных дисках, суставах и хрящах, формируются у всех людей с 16-18 лет, клинически не проявляются и лечения обычно не требуют. Достаточно регулярно заниматься лфк и спортом для профилактики изменений позвоночника.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Прикрепила все обследования. Дайте пожалуйста рекомендации что нужно делать ? Лечится ли это? Боли в области тазобедренных суставов (паховой области) справа, в покое сильнее, больно наступать на правую ногу при ходьбе
Здравствуйте, Диана По прикреплённым данным описывают признаки сакроилиита, но именно МРТ крестцово-подвздошных сочленений я не увидела. Вы не выполняли такое МРТ. Также есть признаки синовита в тазобедренных суставах. Но чтобы дать наиболее полные рекомендации, скажите пожалуйста, когда впервые появились боли? Боль локализуется только в паху, или в нижней части спины боль тоже есть? Нет ли боли в ягодичной области? Нет у Вас или родственников псориаза? Нет ли у Вас диареи, примеси крови в стуле?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.