Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.
Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...
Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.
Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.
Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Нормально ли это? Переживаю. 1,4 возраст вес примерно 13, рост 82
До сих пор на ГВ. Активная девочка. Бывает сильно тужится когда какает. Редко твердый стул. Но что бы не давала кушать - стул раз в 3-4 дня. Исключение было пару раз (зубы)
Обязательно соблюдаем питьевой режим не менее 30 мл/кг в сутки. Даем компот из яблок и чернослива.
Ежедневно кушаем свежие фрукты и овощи.
Кисломолочные продукты( кефир, биолакт) на ночь.
Хороший эффект даёт форлакс по пакетику раз в день. Курс 1-3 месяца с постепенной отменой.
Педиатр по питанию ребёнку выписала смесь Малоежка. У нас непереносимость лактозы - ребёнку 1 год.
Начали замемечать что появилась аллергия на щечках.
На какую смесь перейти?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обострились боли в слепой кишке. Сдавала очень много анализов ( колоносклрия, мрт) . Только есть непереносимость лактозы, все остальное в норме. Сейчас снова обострение. Расшифруйте, пожалуйста, анализы.
Зарина, добрый вечер
По результату ОАК нет значимых отклонений
При отсутствии патологии по колоноскопии и МРТ можно предположить наличие функциональной патологии. Для ее подтверждения рекомендую пройти рентгеноконтрастный метод исследования- ирригоскопия, когда осмотр проводится после двойного контрастирования- толстой кишки- ректально и перорально принимается контраст
Добрый день! У сына практически с рождения высыпания на лице, голове и теле. То затухают, то обостряются. В период обострения беспокоит сильный зуд. У врачей были неоднократно. Прописывают низорал крем, адвантан, эмоленты. Но мне кажется, нужно лечить причину, к не следствие....
Посмотрела,это аллергия,повышены эозинофилы, консультация аллерголога, сдайте анализы которые писала выше, нужно искать на что аллерген,сейчас пока наносите эмоленты.
Ребенок 2,2
Атопический дерматит , аллергия
Расшифровка оак, с последующей коррекцией
Из рациона все по анализам исключено , но была молочка без лактозы , животных год нет в доме
Здравствуйте. В представленном анализе крови общем гемоглобин и эритроцитарные индексы в норме, тромбоциты в норме, лейкоциты в норме.В лейкоцитарной формуле смотрим абсолютное содержание клеток, все показатели соответствуют возрастной норме. Увеличение эозинофилов лишь в процентах.
Отмечается снижение витамина Д. Обычно при содержании витамина Д 20-30 рекомендуется прием витамина в течение месяца в дозе 2000 МЕ/сут, далее контрольный анализ крови.
В представленной аллергической панели отмечается аллергическая реакция на эпителий и шерсть кошки (ярко выраженная). Контакт с животными Вы исключили.
Реакция на арахис и молоко умеренная, но значительно выраженный уровень иммуноглобулина Е отмечается к альфа-лактальбумину. Данный белок входит в состав молока, поэтому при получении данного результата обычно рекомендуется безмолочная диета (исключение молочных продуктов, а также продуктов, при производстве которых используется молоко: мороженое, выпечка, кондитерские изделия, колбасные изделия, также рекомендуется исключить говядину).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Страдаю от бессонницы. Подскажите пожалуйста что попить курсом и ситуативно. Режим дня и исключение стрессов наладить невозможно, ребёнок с тяжёлой формой инвалидности, стрессы не избежны, спать тоже приходится в разное время. Хотелось бы наладить процесс...
Здравствуйте! Из симптоматических препаратов можно использовать атаракс или тералиджен по 1/2т на ночь до месяца или ситуационно.
Также исключить скрытую тревогу и депрессию. Можно пройти онлайн тест
https://psytests.org/depr/hads-run.html?ysclid=lvzl23fw1z156041675
При из наличии назначается лечение
Оперировали паропроктит в октябре , сейчас ничего не беспокоит , посетила практолога . Сказал все хорошо но на исключение свища либо узи либо МРТ прямой кишки , и назначил колоноскопию из-за возраста . Очень переживаю . Скажите если что то плохое проктолог ведь это может...
Здравствуйте
Для диагностики свища после перенесенного парапроктита выполнение узи или МРТ это нормальная практика
Выполнения колоноскопии ( возраст не последний фактор) тоже носит диагностический характер
Речь про онкологию не идёт
Повода для беспокойства не вижу
Будьте здоровы!
Здравствуйте!
У ребенка 2г 9м в течении полутора недель жидкий стул 3-4 раза в день. Изменение диеты (исключение фруктов, овощей, молочных продуктов) не разрешило ситуацию. Никаких других симптомов не наблюдается (температура в норме, ребенок активный, на боли не жалуется)....
Здравствуйте,Оксана. С чем связываете появление поноса, дома все здоровы, был ли контакт с кем-либо с подобными жалобами, цвет и разовый объем стула, присутствует ли слизь или кровь в каловых массах, стул совсем водянистый или другой консистенции?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста, офтальмолог написала " исключение потужного периода" ,сказала что это прямое показания для кесарево . Могут ли мне в роддоме отказать в нем ? из диагнозов : миопия высокой степени (-7.-8) , астигматизм миопич. осложненный. Сказала что...
Добрый день. Ознакомился с вашей проблемой. Исключение потужного периода , говорит о том, что вам показано кесарево сечение. По данным записям офтальмолога-акушер должен сделать только кесарево сечение.
Вы думаете,что могут отказать ?