Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка роста
1 ответЗдравствуйте, ребенку 8 лет 8 мес, рост 114 см. Нехватка гормона роста исключена по результатам клофеллиновой и инсулиновой проб. ТТГ в норме, кариотип нормальный. Больше отклонений в развитии нет ни каких. Костный возраст на 3-4 года. В 2014 году По результатам пробы с...
Здравствуйте,судя по тесту нет. Клиническая картина синдрома есть?
Сбой цикла при планировании
5 ответовДобрый день! Мне 33, в раннем детстве поставлен диагноз синдром Тернера-Шерешевского, кариотип 45Х. С 14-15 принимала Дивину. В 2021 году Дивина пропала с рынков РФ, после обращения к геникологу стала принимать как замену Дивине Прогинову. Сейчас планирую ИКСИ с донорской...
Возможно дозы утрожестана недостаточно, для формирования второй фазы цикла, сейчас не патология, не волнуйтесь, в следующем цикле обсудите с репродуктологом прием 200 мг 2 раза в день. Удачи Вам!
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 41 год, детей нет. В 25 лет был медикаментозный аборт на ранних неделях. Вышла замуж в 38 и забеременела в 40 самостоятельно, не удачно Трисомия 21, сделала аборт на 16 неделе (искусственные роды без выскабливания). Быстро восстановилась за несколько недель...
Здравствуйте! После 35 лет качество яйцеклеток снижается, поэтому риск хромосомных аномалий и прерывания беременности выше. У Вас может быть нормальный кариотип, но качество яйцеклеток и кариотип не связаны. В Вашем случае рекомендую только ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона. Процедура ЭКО может проводиться в естественном цикле при минимальной гормональной стимуляции. Либо пробовать беременеть естественным путем и дальше, но риск повторной хромосомной аномалии у плода высокий. Т.е. ситуация с трисомией может повториться( Шансы на рождение здорового ребёнка естественным путем есть, но они низкие.
Резус конфликт, синдром Дауна
6 ответовЗдравствуйте, мне 35 лет, резус фактор 4- а у мужа 3+, 13 лет в браке, 10 лет назад забеременела, 1 скрининг большие риски, взяли околоплодные воды, синдром дауна подтвердился, сделала аборт на 13 неделе, иммуноглобулин мне не вводили. Все годы жили открыто, беременность не...
Здравствуйте. Не обязательно , что при данной беременности повториться ситуация. Возможно определение резус-фактора плода по вашей крови, анализ можно сдать после 10 недели беременности, при отрицательном факторе крови у плода, введение анти-резус иммуноглобулина не показано. При положительном введение в течение 72 часов после процедуры Вы можете воздержаться от амниоцентеза и сдать анализ крови НИПТ
Здравствуйте! В декабре 2015 года была анэмбриония. После начали обследоваться. ЗППП-нет. Эндокринолог-ТТГ 3,6; гомоцистеин 11,3 при норме лаборатории 5-12; ферритин 12,2 (при норме лаб 15-150); АнтиТПО 69,26 (норма лаб 0-5,6); пролактин 38,02 (норма лаб 4,23-26,5); 17 ОН...
Здравствуйте, Марина! Вам делали выскабливание? Гистология была проведена? Это первая беременность была? Узи структурной патологии нет это щитовидной железы? Что в узи органов малого таза? Менструации регулярные? Овуляция есть? Сейчас какие-то препараты, кроме назначенных гематологом принимаете?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Большое облучение ребенка
1 ответЗдравствуйте! Моему сыну 9 лет, попал в дтп. В связи с этим ему делали КТ всего тела ( живот с контрастом) в районной больнице ( лучевая нагрузка по протоколам 28м3в), затем спустя 5 часов нас перевели в областную больницу, где сразу при приеме было ещё КТ всего тела с...
Здравствуйте. Никаких дополнительных мер, кроме назначенных Вашим лечащим врачом, предпринимать не нужно, данные нагрузки не являются критическими
Планирование беременности,миома
10 ответовДобрый день. Мне 38 лет, в конце апреля случилась замершая беременность на сроке 7-8 недель. Сдали материал на генетическое исследование , результат: трисомия по 22 хромосоме. Обращались с мужем к врачу-генетику , он направил на исследование кариотипа. По мне и мужу пришли...
Да, конечно возможно. Но и сейчас уже можно планировать , если цикл восстановился . сейчас нет рекомендаций по контрацепции в течении 3-6 и тд месяцев .
Добрый день! Ребенку почти 6 месяцев. С рождения отсутствуют яички в мошонке, по последнему узи оба яичка 6*3 мм, расположены в с/з паховой области, кариотип 46XY, нормальный, мужской. На момент 5,5 месяцев гормоны: ЛГ-1,11 мМЕ/мл, ФСГ- 2,34 мМЕ/мл, АМГ- более 25 нг/мл,...
У мальчиков в период 5-6 мес половые гормоны всегда на низком уровне, а так как ребенок маленький и пубертата у нет, значит гормоны будут практически на нуле, это нормально, после 5-6 мес они будут повыше. Сейчас по узи яички на нижней границе, скорее всего потому что они не в машинке, это может тормозить развитие, сделайте узи через 1 мес- посмотреть динамику( от последней даты узи, не вижу когда было сделано). Гормональная терапия может принести вред, поэтому сейчас я бы рекомендовала повторное узи и наблюдение до года. Когда ребенку можно будет сделать гормоны и они будут более достоверными и там решать дальнейшую тактику введения. И конечно уролог- андролог чтоб вас посмотрел, желательно который делает узи, так как яички в спокойствии у вас отпускаются, тогда он их отпустит в машонку правильно посмотрит, это достовернее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка. Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера. На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез. Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.