Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года.
Мутаций гена не обнаружено.
На данный момент все чисто.
Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%.
как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ.
Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Добрый день,срок 11 нед и 2 дня, полиморфизм гена pai-1, I/D,Gp-1a,mtrr.
Врач назначила 14 уколов фрагмина2500, а после последнего гемостаза сказала отменить укол и пить кардиомагнил.Возможно ли это если в анатации противопоказание 1 и 3 триместр
Здравствуйте, Алена. Генетические отклонения совсем незначительные. В анамнезе были замершие беременности?
По поводу препаратов ацетилсалициловой кислоты: первый триместр действительно является противопоказанием для назначения препарата. Какие анализы повлияли на решение врача?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте 12 недель беременности.
Возраст 35 лет , вес 91 кг, гсд с инсулином . Беременность 2 я, в первую принимала по показаниям коулограмсы фраксипарин. Имеются мутации .
За пару недель активно вырос с 356 до 759 Д Димер , повысился значительно РФМК . И есть изменения...
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Конкретных норм для беременных не существует.
Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы во время беременности не требуется, так как её показатели не влияют на тактику ведения беременности.
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Здравствуйте!
Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена.
Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G
У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений.
Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений.
Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови.
По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
трепанобиопсия тазовой кости, столбик ткани костного мозга общим размером до 1,1х2 см, окраска гематоксилин-эощином, азуром столбик ткани достаточен по размеру, пригоден для исследования. Костные балки обычного строения. Костный мозг гиперкоеточный относительно возрастной...
Здравствуйте, Екатерина.
Описание гистологического исследования трепанобиоптата характерно для хронического миелопролиферативного заболевания, наличием мутации в гене JAK2 подтверждает диагноз ХМПЗ.
Уточните, в чем ваш вопрос?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скорее всего речь идёт о эссенциальной тромбоцитемии. Это хроническое условно доброкачественое опухолевое заболевание крови. Гидроксикарбамид направлен на снижение числа тромбоцитов, аспирин на предупреждение сосудистых событий и тромбозов. Если гидреа плохо переносится, то можно рассматривать с очным врачом анагрелид, например.
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Добрый день.
Помогите пожалуйста разобраться с вопросом нужен ли мне на данный момент клексан или нет.
Дано:
ген FGB - G/A (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии)
ген ITGA2 - C/T (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии)
ген PAI-1 - 5G/4G ...
Это не требуется с 2024г. По коагулограмме в беременность нарушение свертывания не диагностируют. Исключение - нетипичная кровоточивость, кровотечения неясного генеза.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сейчас речь идёт о выборе дальнейшей линии с учётом переносимости и общего состояния, а не о сильнее/слабее лечении как таковом. На этом этапе цель лечения это контроль симптомов и замедление процесса.
FOLFOX может рассматриваться как активная опция, если позволяет состояние и показатели крови, но на фоне уже проведённых линий его эффективность может быть ограничена и токсичность выше. Метрономная терапия капецитабином обычно выбирается при ослабленном состоянии, выраженной потере веса или нарушении функции печени, как более щадящий вариант с акцентом на качество жизни. С учётом зуда, роста билирубина и ферментов печени, как правило, дополнительно обсуждают коррекцию билиарного оттока и симптоматическую терапию, а окончательное решение принимают на консилиуме.