Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий Papp-a и хгч
5 ответовСдала первый скрининг на 12 недели и 6 дней,сегодня пришел результат-по аномалиям плода вроде все риски низкие ,но уровень Papp-a и хгч низкие,генетик говорит что нижняя граница нормы ,но это могут быть проблемы с плацентой Сдала нипт ответ пришел что низкая фетальная...
Яна , добрый день . Если теоретически сопоставить все данные (низкие РАРР и хгч + низкую фетальную фракцию ) - это может быть предиктором будущих нарушений плацентации - то есть высокого риска таких осложнений беременности как преэклампсия и задержка роста плода . То есть тут речь больше не о риске хромосомных аномалий (они низкие ), а о риске осложнений . Конечно, это только риски , но я бы обсудила с врачом необходимость назначения профилактики
Расшифровка 1 скрининга
10 ответовВторая беременность,первая 10 лет назад,здоровый ребенок.сейчас мне 37,сдала вчера скрининг.приска.узи хорошее кровь на СД риски высокие,отправили на новый скрининг на аппарате Астрая.растроили результаты(понимаю что основное это узи и там все в порадке,и генетик так сказал...
У Вас все риски низкие. Дополнительных обследований не требуется. УЗИ хорошее. Вам не о чем переживать
3 года назад диагностировали хроническую левостороннюю сенсоневральную тугоухость 1 степени, слух ухудшился около 5 лет назад, других симптомов, кроме ухудшения слуха нет, возможно ли восстановить нормальную работу левого уха?
Увы, нет. Можно улучшить в диапазоне некоторых частот немного, шум уменьшить, но полностью слух уже не восстановится. Обязательно лечение 1-2 раза в год, чтобы тугоухость не прогрессировала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови на НИПТ
3 ответаДобрый вечер. Какова ошибка Пола ребенка по НИПУ? Все риски указаны низкие, это конечно же главное. Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК 7.57 %. Анализ сдавала в 10.6 недель. Пол плода указали мужской. Готовимся к гендер пати, не хотелось бы сюрпризов с неправильным...
Здравствуйте. Для проведения НИПТ необходима фетальная фракция не менее 4%. Показатель фетальной ДНК говорит о высокой информативности теста. НИПТ достаточно точно определяет пол малыша. Процент ошибки крайне низкий, не более 1-3 %.
Нипт не смогли выполнить
12 ответовСдала нипт на сроке 9 недель 3 дня. Спустя 13 дней после сдачи позвонили из лаборатории сказали выполнить анализ невозможно. Предложили пересдать кровь. Причина -транспортировка ,либо я болела при сдаче ,либо прием лекарств. Но я не болела и лекарств не пила. Переживаю за...
Значит у них ошибка в транспортировке. Не волнуйтесь, это не должно быть никак связано ни с малышом, ни с Вами.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слуховая нейропатия или тугоухость
14 ответовЗдравствуйте ребенку в 3 месяца по КСВП поставили тугоухость 4 степени недавно в одной из клиник нам сказали переделать КСВП так как есть подозрение на слуховую нейропатию,но у нас ребенок вообще не слышит. Подскажите пожалуйста согласно нашим результатам можно говорить или...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство ,при слуховой нейропатии многие дети при ранней и правильной реабилитации получают хороший слуховой и речевой результат , в том числе после кохлеарной имплантации . При слуховой нейропатии внутренне ухо (клетки Волосковые )могут работать ,но передача сигнала по слуховому Нерву или в ствол мозга нарушена . В такой ситуации рекомендуется повторно провести ОАЭ и КСВП ,проводят обычно исследование кохлеарного микрофона во врем КСВП ,измерение акустических рефлексов . Так же в таких ситуациях может понадобиться консультация врача генетика
Нужен ли скрининг 12 недели при НИПТ
10 ответовДобрый день! По программе ДМС от работы мужа сделала НИПТ. Но пока результаты не пришли. В Женской консультации про это не успела рассказать. Мне выдали направление в Роддом на Скрининг 12 недели (кровь + узи). Причем в роддом нужно принести копии всех моих основных...
Нет, УЗИ не вредно, если Вам так спокойнее можете сделать дважды. Легкой беременности!
Острая сенсоневральная тугоухость
16 ответовЗдравствуйте, в октябре случилась острая сенсоневральная тугоухость, прошла лечение, одно ухо слышит 100%, второе ухо восстановилось не до конца, процентов 90-95, 1 степень тугоухости, но со временем слух будто бы еще подтянулся и стал лучше, в этом ухе остался постоянный...
Всего Вам доброго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.