Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
12 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста! Я беременна.Сделала второй скрининг, и по результатам меня отправили на консультацию врача генетика. Есть подозрения на гипоплазию носа. На первом скрининге было все в порядке. Спасибо большое за помощь 🙏
Здравствуйте, гипоплазия носовых костей может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии, но также маленький размер носа может быть конституциональной особенностью, если например у папы или мамы маленький нос. Могли бы вы прикрепить к вопросу расчёт рисков при проведении первого скрининга
Красная кожа
1 ответЗдравствуйте! У меня днем красная кожа, но вечером ее тон выравнивается. В моей мамы тоже красная кожа, поэтому мне говорят что это генетика. Я могу избавиться от червонизны? Хотя б любым путем Спасибо.
Здравствуйте Анастасия. Высылайте фото личным сообщением - всё расскажу.
Непереносимость лактозы
11 ответовУ ребёнка 4 месяца при проведении генетического анализа на непереносимость лактозы выявлен ген с/с, как это может повлиять на развитие и продолжительность жизни? Ведь если я правильно понимаю то генетика не лечится
Здравствуйте, Екатерина! Данный анализ у детей младше года не информативен, т.к. результаты бывают ложноположительными. Если сейчас есть симптомы, то это транзиторная (временная) лактазная недостаточность. Проходит обычно ближе к 6 мес, реже ближе к году. Поэтому на качество и продолжительность жизни в будущем никак не повлияет,не волнуйтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохое узи
20 ответовМне 38 лет .прошла УЗИ в 11.4 недели воротниковая зона 3.2 носовую кость не увидели.кровь не готова.наверно с учётом возраста у меня даун.как мне сказали ждем кровь и потом консультация генетика .очень переживаю
Здравствуйте прикрепите Пожалуйста сам результат УЗИ, когда вы проходили скрининг?
Добрый день. 12.07.24 был 1 скрининг, до сегодняшнего дня гинеколог не направляла на консультацию генетикам. После посещения генетика была назначена процедура амниоцинтез. Мне 43 года, боюсь последствий процедуры т.к беременность протекает с упб
Здравствуйте, Оксана. Какие у вас результаты скрининга?
Кариотип плода
2 ответаДобрый день! 2 замершая беременность подряд( через год) детей нет Предстоит делать мед. аборт Стоит вопрос делать ли кариотип плода, если мы все равно планируем посетить генетика и сдать анализ на свой кариотип?
Здравствуйте, если такая возможность есть, то действительно сейчас обговорить и выполнить генетический анализ абортуса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.
Расходящееся косоглазие
6 ответовДобрый день. Осенью 2025 года у ребенка начал сначала один глаз убегать, через некоторое время и второй подключился. Глаза расходятся только когда смотрит вдаль или в расслабленном состоянии. Последние два приёма в декабре 2025 и апрель 2026 глазки проверяли с расширением...
Здравствуйте ознакомилась с вашим вопросом. Это действительно не рефракционное косоглазие, так как у малыша диоптрии зрения в пределах нормальных значений по возрасту. Больше похоже на эксцесс дивергенции. Эксцесс дивергенции — это офтальмологическое состояние, при котором отводящие мышцы глаза (латеральные прямые) работают чрезмерно активно, из-за чего глазное яблоко отклоняется в височную сторону при взгляде вдаль. При этом при фиксации взгляда вблизи отклонение отсутствует, а конвергенция (способность сводить глаза к переносице) остаётся в норме. Симптомы часто проявляются или усиливаются при усталости, рассеянном внимании, болезни или в состоянии задумчивости. Для лечения применяют окклюзию (поочерёдно заклеиваю или закрывают один из глаз), упражнения на конвергенцию, аппаратное лечение на синоптофоре. В случаях стойкого косоглазия при неэффективности других методов в возрасте 5-7 лет проводится хирургическое хирургическое лечение. Необходима консультация специалиста по косоглазию для дообследования и определения тактики лечения.
Вентрикуломегалия у плода
50 ответовНа втором скрининге было подозрение на подковообразную почку. На повторном УЗИ в 23 недели было выявлено увеличение боковых желудочков головного мозга 9,5. Было рекомендовано повторить УЗИ через месяц. На 27 неделе они увеличились до 11 и 11,3. Врач сказала искать инфекцию. В...
Первый скрининг, считается самым достоверным в плане определения риска (в отличии от нахождения маркеров хромосомных аномалий во 2м и 3 м триместре), но с вероятностью почти 100% может ответить только инвазивная диагностика. Точность 99% дает НИПТ. Гиперэхогенность кишечника и вентрикуломегалия нередко встречается у детей с синдромом, но и также не редко у здоровых детей. Конечно, однозначно, тут не сказать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замедление роста плода
7 ответовЗдравствуйте! При проведении 3 скрининга ребенок соответствовал сроку беременности день в день, через 3 недели было проведено повторное узи, т.к. имеется диагноз ГСД, ребенок стал отставать на 2 недели, поставили ЗРП, гинеколог предположил, что это генетика, т.к. я родилась...
Здравствуйте, Анастасия! Замедление роста не большое, оно действительно может быть у небольших родителей ,когда ребенок сам по себе маленький. Самое главное, что кровотоки хорошие. Необходим раз в 14 дней контроль узи и уздг) Протеиновую смесь можете пить, ничего вредного и опасного в составе нет