Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Лактозная недостаточность
16 ответовДобрый вечер. Мой сын (22 года) сдавал анализ на лактозную недостаточность (Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT), так как испытывал вздутие и отрыжку, а также лактозная недостаточность выявлена у бабушки и тёти - генотип СС. У моего сына выявлен генотип...
Кисломолочные...На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен гомоцистеин и холестерин
19 ответовПовышен гомоцистеин 15,1 и холестерин 7,4, анализ на витамины В12- 238, В9-11,84; В6-135. Сколько нужно пить и какие витамины. Уколы делать не буду, лучше витамины Солгар. В какой дозировке пить? Какие сдать анализы генетические. Они разные, есть пцр генетический на...
Здравствуйте. Кобаламин в целом не снижен, но до 300 - считается субнормальной обеспеченностью, В9 - в пределах референса, В6 немного повышенное значение, но это не страшно - витамин пиридоксин водорастворимый, расходуется активно и выводится почками достаточно быстро. Гомоцистеин обычно до 15 - вариант нормы, он немного повышен от того что В12 маловато. Принимать можно любой препарат или даже БАД, который подходит, есть капсулы, есть спрей в ротовую полость, главное чтобы комфортно было. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла - это означает что генетические мутации (например, MTHFR C677T) могут снижать активность этих ферментов. Сам по себе дефект не всегда вызывает болезни — многое зависит от степени нарушения функции фермента, образа жизни, питания и дополнительных факторов. При наличии мутаций важно корректировать питание (добавки с фолатами в активной форме — метилфолат), влиять на уровень гомоцистеина. При необходимости — назначение метилфолата и других витаминов группы B. Ведение здорового образа жизни и контроль факторов риска. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
доброго времени суток. недавно узнала о беременности,нахожусть на 4-5 гинекологической неделе.к сожалению, пропила фурагин алиум 50 мг 2 раза в день, всего 11 таблеток.после того, как начала подозревать на беременность ,прекратила применение препарата.подскажите,пожалуйста,...
Здравствуйте. Не переживайте, этот препарат абсолютно никак негативно Не скажется на беременности, никаких последствий не будет, обязательно принимайте витамины фолиевая кислота 400 мкг в день и витамин d2000 единиц в день
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Анализ
2 ответаДобрый день. Разъясните пожалуйста, уже неделю болею орви, температура максимум 37,3. 27.01 сдавала анализы, в том числе мне сделали анализ СА-125. Его результат 50,8. Врач лаборант сказала что такое может быть, если этот анализ брали перед месячными и его нужно будет...
Добрый день. Маркер СA 125 сопровождает не только злокачественные, но и доброкачественные опухоли и воспалительные заболевания. У вас СА 125 не превышает 100 ед./мл, это свидтельствует о наличии какого либо воспаления(эндометриоз; киста яичников; воспаление придатков ; менструация ; инфекции, передаваемые половым путем). Но так как анализ брали непосредственно перед месячными, такой результат может быть нормой в этот период. Нужно пересдать.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в связи с замершей беременностью мне нужно сдать анализы на тромбофилию: мутации f2, f5, протеин С и S, антитромбин, гомоцистеин и АФС. Но у меня температура 37 - 37,5 держится уже 10 дней. Антибиотики не принимала пока что, можно ли сдать...
Здравствуйте. Анализы на мутации можно сдать в ближайшее время, независимо от температуры. Протеин С и S, гомоцистеин, антитромбин и анализы на АФС рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, через 2-3 недели после выздоровления.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
9 ответовЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста анализ. Терапевту не понравился анализ и она отправляет к гематологу. Что в анализе не так? Анализ прикрепляю.
Здравствуйте В оак гемоглобин, лейкоциты в норме. Отмечается снижение тромбоцитов. Норма 150-450. Снижение тромбоцитов может быть на фоне инфекции, при дефицитных состояниях, аутоиммунных процессах. в первую очередь необходимо исключить ложное занижение тромбоцитов из-за их слипания. Для этого необходимо пересдать анализ с подсчётом тромбоцитов по фонио. При уровне тромбоцитов менее 100 по фонио необходимо пройти комплекс обследовпний: ВИЧ, гепатит в,с, иммуноглобулины м и джи к впг, цмв, вэб, ревматоидный фактор, АНФ, в9, в12, гормоны щитовидной железы, тест на хеликобактер- антиген в кале (бактерия, живущая в желудке), узи обп. С результатами обратиться к гематологу