Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! При общем анализе крови высокий показатель тромбоцитов 740, год назад был 550, все остальные показатели в норме! Периодически бывает температура 37-37,5 без симптомов! 8 лет назад была выявлена мутация Лейдена. Что это может значить?
Здравствуйте, мутация Лейден не подразумевает тромбоцитоз. С тромбоцитозом необходимо разбираться у гематолога. С собой свежий анализ крови, общую биохимию, ЛДГ, мочевую кислоту, ферритин, УЗИ брюшной полости.
Необходимо исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Добрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте.
Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме.
Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Добрый день! Планирую вступить в протокол ЭКО. Но 2 цикл отсутствуют месячные из-за фолликулярной кисты (уменьшается, но медленно). ФСГ 19,89 АМГ 0,05. Гормоны щитовидной железы в норме. Обнаружена Лейденовская мутация . Ждать прихода менструации или пить Дюфастон ?
Добрый день! Не факт что на отмену дюфастона спонтанно сразу регрессирует киста и персистирующий фолликул, хотя и менструальноподобная реакция наступит (толщина эндометрия позволяет). Поэтому прием дюфастона только приблизит ожидаемую менструацию, но не гарантирует полного регресса кисты. Причина формирования таких кист - низкий овариальный резерв и нарушение в эндокринной вертикальной оси "гипофиз-яичники", поэтому необходимо использовать возможности активационных мероприятий для улучшения качества яйцеклеток и нормализации цикла - до вступления в протокол компенсировать все дефициты влияющие на цикл (магний, йод, витамин Д, В9, цинк, селен, марганец, инозитол, мелатонин, холин, лецитин, пептидные препараты и т.п.)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т.
Вторая 5G/4G
Третья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Добрый день!
Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?
Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2
Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Здравствуйте,у меня 2 года назад волосы стали черными толстыми как леска сильно изменились до этого были тонкие густые волосы п эти еще и жёсткие из за чего такая мутация ?,можно что нибудь сделать ??? Парень 18 лет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Остеопойкилиией являются доброкачественные изменения в костной ткани. Особенности окостенения, то есть на КТ/МРТ костная ткань имеет "пятнистость".
Это наследственная особенность строения Ваших костей.
В онкологию подобные изменения не перерождаются.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ознакомилась с приложенным фото.
Визуально по фото родинка не опасная. Похоже на пигментный невус кожи. В подобных ситуациях рекомендуется раз в год проходить осмотр дерматолога с дерматоскопией.