Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
18 ответовНеобходима консультация по мутациям гемостаза MTHFR (1298 А>С) А/С в гетерозиготной форме MTRR (66 A>G) A/G в гетерозиготной форме PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G в гомозиготной форме За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Отсутствие имплантантации не связана с гемостазом. Какие показания к ЭКО?
Здравствуйте. В анамнезе 2 зб, 1бхб. Все эмбрионы получены с одной стимуляции. Сейчас 9дпп, полоски на тесте. Страшно повторения. MTR гомозигота, MTRR,MTHFr1298, PAI-1 гетерозиготы, антитела к аннексину g 8(до8 сомнительный, после 8 положительный) Пью обычную фолиевую500....
Здравствуйте, вы являетесь носителем полиморфизмов низкого риска ВТЭО. Никаких терапевтических мероприятий по этому поводу сдавать не нужно. Скрининг по антифосфолипидного синдрома пройден не полностью, отдельно сдаются IG G ,IG M к кардиолипину, бета2- гликопротеину, волчаночный антикоанулянт, исследование повторяют через 12 недель. По гемограмме признаки железодефицита, дополнительно стоит сдать ферритин. И при его снижении принимать железо. Фолиевую кислоту 1 мг можно принимать уже сейчас. Далее гинеколог подводит просчет по шкале ВТЭО по остальным факторам риска и распишет лечение если оно требуется( вес, возраст, наследственность, акушерский анамнез, тромбозы в прошлом и тд).
Комментарий к анализу на тромбофилии
5 ответовДобрый день! После замершей беременности мне назначили анализ на тромбофилии (12 точек). Обнаружены: MTHFR (677 C/T), MTHFR (1298 A/C), MTRR (66 A/G), F13A1 (103 G/T), ITGB3 (1565 T/C), PAI-1 (-675 5G/4G). Что это значит и опасно ли? Нужны ли мне кроворазжижающие (или другие...
Здравствуйте. Нет, эти полиморфизмы не влияют на риск невынашивания и не повышают риск тромбозов. Но с учётом мутации полиморфизмов фолатного цикла на этапе планирования желательно проверить уровень гомоцистеина и коррекция по необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 41 год, планирую беременность, за последние полтора года было 2 замершие беременности. При обследовании выяснилось тромбофилическое состояние, обусловленное полиморфизмом генов MTHFR, MTR, MTRR, PAI-1 в гетерозиготном состоянии. Первичная тромбофилия....
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены (вы не указали их в описании) - нормальный аллель Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Весел дуэ не прописан в клинических рекомендациях при беременности. Он не профилактирует тромбозы и потери беременности. При подготовке к беременности достаточно приема фолиевой кислоты 400 мкг
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Можно ли сделать укол хгч для стимуляции овуляции при тромбофилии f5 гетерозиготная мутация
Добрый день! Конечно можно, это не противопоказание
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови
7 ответовДобрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой. Разъясните...
Добрый день! По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O. Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель. Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
РФМК норма?
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста. Сейчас 4 беременность 9 неделя. 1-2011 аборт 4недели. 2-2021 замершая (8-9). 3-2023 замершая (8-9). Сдала все анализы, прошла всё обследование. Нашли мутации PAI. Тромбофилию генов. Гематолог назначил на фоне планирования уколы клексан 0.4...
Здравствуйте, да в беременность это норма,контролировать коагулограмму не требуется, на тактику никакие изменения влиять не будут.
Здравствуйте. Беременность 12 недель, двойня, Дихориальная. На 11 недели была консультация в частной клиники у гинеколога и узи. По узи все хорошо, но врач посоветовала сдать анализы на Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1; и фолатного...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия сочетанного генеза
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, год назаз при обследовании мед. организацией был выставлен диагноз: Носительство полиморфизов генов гемостаза и фолатного цикла: гетерозиготы по генетическим вариантам MTRR A66g, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, F7 10976 G>A (Arg353Gin), F13...
Александр, здравствуйте! Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения. Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.