Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на первом скрининге обнаружили в левом желудочке ГЭФ и уже на втором обнаружили и на правом желудочке. Была у генетика она тоже ничего такого не сказала )сказала можешь сдать нипт для своего успокоения
Здравствуйте Гиперэхогенный очаг в желудочке сердца выявляется очень часто на узи Если при этом во всем остальном все в порядке, то это не считается патологией Никак лечить не нужно, на малыша никак не влияет, на работу его сердечка никак не влияет Если по результатам скрининга у малыша нет повышенных рисков хромосомоных отклонений- не переживайте . Называется он гиперэхогенным, т.к в этом месте немного больше участок соединительной ткани "хорда" , т.е. место крепления "ниточки" которая держит клапан и врачу узи на экране это кажется более ярким местом. Скорее всего на 3 узи уже не будет этого гэф Здоровья Вам и лёгкой беременности !
Низкий рост
14 ответовЗдравствуйте. Обратились к педиатру, чтобы понять причину маленького набора веса и задержку роста. Ребёнку 2,4. Вес 12 кг, рост 83 см. Назначили сдать анализы, скрин прикреплю.Подскажите, есть ли проблемы или всё же это генетика?
Здравствуйте. По результатам обследований - все нормально. Если кто-то из родителей или родственников в детстве был не крупный, медленно набирал вес, то, возможно, это все же генетическая предрасположенность. Витамин Д ребенку даете?
Риск трисомии
2 ответаСегодня узнала носовая кость визуализируется. Была у генетика. Индивидуальный риск 1:843 , а общий 1:359 стоить сделать НИТП т21? Уже на пугали , что даун и т.д. помогите пожалуйста уже не знаю что д6
Анна, у вас риск ниже базового. Никакой трисомии 21 не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По 1 узи скрининга все хорошо , по результатам крови гинеколог сказала что не идеальные но и не плохие , сказала посмотрим на 2 скрининг и там решим нужна консультация генетика или нет , второй скрининг хороший
Здравствуйте! По результатам риски хромосомных аномалий у малыша низкие. Есть повышение риска замедления роста плода, но тут нужен только регулярный контроль по УЗИ, и после в дальнейшем по КТГ за состоянием малыша. Нужно помнить, что это только риск, он совершенно не обязательно реализуется, если беременность в целом будет хорошо протекать, не переживайте Шейка матки тоже по УЗИ отличная, длинная, все хорошо у Вас
Здравствуйте! По результату 1 скрининга анализ крови не очень хороший, повышен В-ХГЧ - 5, 495 МоМ, узи в норме. Сегодня была у генетика на приеме, сказали делать прокол, так как есть риск трисомии 21.
Здравствуйте. А рассчет комбинированных рисков? Только по одному показателю мы не смотрим Вы натощак сдавали? Токсикоза не было?
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Результаты 1 скрининга
13 ответовЗдравствуйте! Я на 13 неделе беременности, 17.03 делала 1 скрининг, по узи все хорошо, а вот результаты анализа крови получила только что и забеспокоилась рекомендацией посещения генетика. Посмотрите пожалуйста, результаты анализа хорошие или есть отклонения?
Здравствуйте. У Вас все риски низкие, ребенок растет здоровым, не переживайте.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ крови с первого скрининга
12 ответовДобрый день . Беременность 15 недель , пришла результат крови который я сдавала на 1 скрининг . Результаты не очень хорошие , после 2 скрининга надо будет просить генетика . Каковы шансы родить здорового ребенка , при таких результатах . Результаты прикрепила
добрый день! вам не нужно ждать 2 скрининг , вам нужно посетить генетика уже сейчас и пройти дообследование. риски по хромосомным аномалиям , а именно по трисомии 18 и 13, выше базовых, это не есть хорошо. важно помнить, что скрининг может ошибаться! он показывает группы риска и делит женщин на тех, кому нужно внимательное наблюдение / дообследование и кому ничего не нужно. вы в 1 группе. из дообследования, помимо генетика, рекомендую пройти НИПТ. дорого, но безопасно и очень точно. также нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (например, кардиомагнил). в дозе 150 мг/сут до 36 нед включительно, тк высокие риски преэклампсии и задержки роста плода.