Не понимаю ответ на анализ ,в гене CYP21A2 на мутацию lvS2AS

Наталья15 Сентября

Клиент

Здравствуйте ,Анастасия ,я проверила конкретно (интрон 2 ),так как до этого была выявлена именно это мутация но не было понимания "формы "мне надо пониантя он пассивный или нет ( дилетанским языком )..так как у моего м ч тоже тутация в том же гене ,но другая .
Вот и спрашиваю форма какая !!

Анастасия Новикова15 Сентября

2.4

Врач-генетик

581 консультация

Прикрепите протокол исследования

Наталья15 Сентября

Клиент

Я прикрепила !
Заключение :
"(Я )Не является носителем варианта
lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2."-- "не является носителем "-Анастасия вы утверждаете что это называется "носительство ",но это противоречит заключению .

Анастасия Новикова15 Сентября

2.4

Врач-генетик

581 консультация

Вам нужно связаться с лабораторией, выполнявшей анализ, у них действительно результат исследования и заключение противоречат друг другу

Наталья16 Сентября

Клиент

Анастасия , в результате исследования ,написана о "варианте гетерозиготном состояния" ,там нет слова " носитель" ! ( Гугл мне рассказал что 2 разные аллеля - то это гетерозиготность ,учитывая даже что это может быть А/С "
Значит нет противоречия !
Я как человек не соображаюший в генетики ,мне кажется нашла ответ спомощю ИИ .
Анастасия,
Ии ответил мне про мой вопрос !
Ваше утверждение что я носитель противороречил заключению !- это так ,потому что :
Генотип A/C
по варианту IVS2AS (интрон 2) в — это НЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ носительство патогенной мутации. Это нормальный генотип.
вариант lvs2AS (интрон 2) A>G выявлен в гетерозиготном состоянии — это именно гетерозиготное носительство.

Да, вариант lvs2AS (интрон 2) C>G( А>G в гене CYP21A2  — это патогенный вариант, и если он выявлен на одной аллели, то это ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ носительство.""""
Вот и выходит ,если мне написали что я не носитель ,значит у меня НЕ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИНТ !
У меня мутация есть ,но она не ПАТОГЕННАЯ !))) Еху !