Что вас беспокоит?
Не понимаю ответ на анализ ,в гене CYP21A2 на мутацию lvS2AS
Есть результат исследования : "Идентифицирован вариант lvS2AS (интрон2) в гетерозиготном состоянии.Вариант p454s (экзон 10 ) не выявлен ." Заключение : "(Я )Не является носителем варианта lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2." Ждала ответ в форме таком -- у меня C/A ( и значит беспокоиться не о чем ) C>G ( и значит все плохо ) ,как объяснял генетик ,,вообще не понимаю причем тут экзон 10 . Подскажите пожалуйста что у меня из из заключение C/A и С>G?))
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Наталья! Прикрепите пожалуйста сам оригинал заключения.
Насколько я поняла по описанию, одна мутация в данном гене у вас обнаружена. Такое состояние называется носительство и клинических симптомов давать не должно, для развития патологии нужно 2 мутации в одном гене.
Здравствуйте ,Анастасия ,я проверила конкретно (интрон 2 ),так как до этого была выявлена именно это мутация но не было понимания "формы "мне надо пониантя он пассивный или нет ( дилетанским языком )..так как у моего м ч тоже тутация в том же гене ,но другая .
Вот и спрашиваю форма какая !!
Прикрепите протокол исследования
Я прикрепила !
Заключение :
"(Я )Не является носителем варианта
lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2."-- "не является носителем "-Анастасия вы утверждаете что это называется "носительство ",но это противоречит заключению .
Вам нужно связаться с лабораторией, выполнявшей анализ, у них действительно результат исследования и заключение противоречат друг другу
Похожие вопросы по теме
- 14 Сентября 3 ответа
- 14 Сентября 11 ответов
- 13 Сентября 3 ответа
- 11 Сентября 4 ответа
- 9 Сентября 9 ответов
- 7 Сентября 7 ответов
- 7 Сентября 13 ответов
- 7 Сентября 2 ответа
- 7 Сентября 11 ответов
- 5 Сентября 7 ответов