Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в декабре переболела орви после нового года стала замечать припухлость около пазух носа, неделю назад стала затруднена мимика с правой стороны, обратилась к Лору следал рентген и направил к неврологу на подозрение неврит троичного нерва. Невролог осмотрел и...
Ощущение давления на ухо может возникать на фоне отека слизистой в пазухах носа, такой отек обычно переходит в носоглотку в область слуховых труб, которые соединяют среднее ухо и носоглотку
Ребенок,мальчик 1.9.
Подозреваю РАС у своего сына .
Ребенку 1.9 что мы имеем:
Есть указательный жест , глазной контакт имеется,детей взрослых не боится , может подойти посмотреть дотронуться , либо забрать что-то.Остается и со мной и с отцом без истерик , так же с бабушкой ,...
Здравствуйте, Карина.
Ребёнок развивается по возрасту. Нет даже намёка на аутизм, эмоцианальный отклик хороший, есть бытовые навыки.
Есть речевая задержка небольшая, но это поправимо с помощью нейропсихолога. Дома заниматься с ребёнком, просить, чтобы он сам что-то делал. Мультики фоном и отсутствие обучения сыграли свою роль.
Здравствуйте, изучила ваши анализы, в данном случае можно предположить : Дефицит пируватдегидрогеназы — редкое наследственное митохондриальное заболевание, которое сопровождается широким спектром неврологических и метаболических нарушений.
Для диагностики проводят биохимические анализы крови и мочи, определение ферментной активности в фибробластах и генетически-молекулярные анализы. Вспомогательными методами диагностики являются обследование у невролога и МРТ головного мозга.
Некоторые симптомы заболевания:
накопление молочной кислоты (лактатацидоз), которое вызывает тошноту, рвоту, нарушение дыхания и сердцебиения;
задержка умственного и моторного развития, потеря ранее приобретённых навыков;
судороги, сниженный мышечный тонус (гипотония), плохая координация при движении;
возможные лицевые особенности: узкая голова, длинный губной желобок, широкая переносица и расширенные ноздри.
Иногда клиника не сильно выражена, дебютирует позже.
Необходима консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я врач специалист сервиса спроси врача Маюсупов Абдумалик Абдухафизович. В таких случаях рекомендуется консультация невролога , физиотерапевта , симптоматическое лечение НПВП , миорелаксанты , витамины группы в.
Здравствуйте!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
1. Обнаружено повышение изолимонной и кетоглутарой кислот в моче.
Повышение кетоглутаровой кислоты в моче может указывать на нарушение углеводного обмена или митохондриальной функции.
Митохондрии - это "энергетические станции" клеток.
Подобные патологические изменения характерны для ацидурии.
Ацидурия - это избыточное содержание органических кислот в моче.
Ацидурия может приводить к нарушению работы центральной нервной системы.
В том числе, к развитию РАС.
Включая задержку речевого развития.
Ацидурия не всегда является отдельным заболеванием, но может быть признаком нарушений энергетического обмена или других метаболических расстройств.
2. Помимо вышеперечисленного, в моче обнаружен избыток формиминоглутаминовой кислоты.
Формиминоглутаминовая кислота - это промежуточный продукт метаболизма гистидина, образующийся в процессе превращения гистидина в глутамат.
Повышенное содержание формиминоглутаминовой кислоты в моче может указывать на дефицит фолиевой кислоты (витамина В9) или витамина B12.
Эти витамины очень важны для центральной нервной системы.
Поэтому недостаток этих витаминов может усугублять симтоматику РАС и способствовать прогрессированию этого заболевания (если быть более точным, РАС – это скорее группа заболеваний, а не одно заболевание).
Для исключения дефицита этих витаминов желательно сдать кровь на голотранскоболамин (активную фракцию витамина В12) и фолиевую кислоту.
Кроме изыточного выделения некоторых органических кислот с мочой, для ацидурии характерна гипераммониемия.
Гипераммониемия представляет собой избыточное образование аммиака в клетках печени с последующим повышением аммиака в крови.
Гипераммониемия способствует усугублению метаболических расстройств (хронического нарушения обмена вещеста, в том числе в нейронах головного мозга).
Для исключения гипераммониемии желательно сдать кровь на аммиак.
Лечение ацидурии, в первую очередь, направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекция гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса.
Основу лечения при ацирурии составляют:
1. Низкобелковая диета.
Подобная диета предполагает ограничение количества поступающего белка до минимально безопасного.
2. Назначение препаратов, связывающих аммиак.
Это дезинтоксикационная терапия.
3. Гемодиализ.
При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа.
Гемодиализ представляет собой скусственное очищение крови от токсических продуктов метаболизма помощью специализированного оборудования.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Добрый вечер, ребенку 1.7, беспокоят некоторые моменты, особенно когда на каждом шагу все кричат за рас и аутизм
Ребенок разговорчивый, повторяет почти каждое слово , не полностью, первые слоги допустим ,болтает что то на своем, дома активный, танцует, иногда может что то...
Здравствуйте, если есть желание можно пройти тестирование мчат (его можно пройти в интернете а сюда написать результат). Видео почему то на отображается, но многое из того что вы описываете допустимо в этом возрасте, ребенок в этом возрасте не должен говорить предложениями, важно чтобы понимал обращенную речь и выполнял инструкции (сложные) в динамике хотелось бы что бы инструкции выполнял не только бытовые. Отклик на имя важен, но оцениваем динамику по развитию в целом. Если есть желание можно начать посещать занятия мама плюс малыш и понаблюдать за динамикой.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Моему сыну 1,5 года. Он всегда был немного трусливый и осторожный. Примерно с года начал опасаться чужих взрослых. Если они пытались с ним заговорить или потрогать он мотал головой и говорил не-не-не и грозил пальчиком. Дети на площадке его особо не интересовали...
Здравствуйте!
Ребенок 1,5 года, стал иногда махать «крылышками» и кружиться вокруг своей оси (видео прикрепляю)
https://disk.yandex.ru/a/4dHMfo8zQQBh9A
Делает это недолго и легко переключается на другие занятия. Сейчас активно прорезываются сразу 4 зуба, делать так стала...
Здравствуйте, оцениваем развитие в целом, красных флагов по описанию не вижу , то что вы описываете похоже на вариант нормы, касаемо видео, за этим важно понаблюдать, но это не говорит а патологии, возможно это новая умелка, важно чтобы это было не навязчиво. Важно чтобы в этом возрасте понимал обращенную речь и выполнял простые инструкции, при этом отмечать положительную динамику по развитию. Но более точно можно сказать очно осмотрев ребенка и оценив объективно.
Мальчик , вчера исполнилось 2 года 1)Как по мне нет динамики новых навыков,
либо она есть но очень медленная.
2. водит меня за руку к желаемому объекту, знает где лежат вкусняшки, пытается посредством стула забраться туда, но осторожно. Сначала молча , если я игнорю начинает...
Добрый день.
По Вашему описанию признаков РАС не вижу, складывается впечатление задержки речевого развития.
В подобных случаях следует обратиться к дефектологу для проведения занятий, примерно через 2-3 месяца после занятий с дефектологом добавить занятия с логопедом.
Также нужно исключить в полном объеме экранное время.
Рекомендуется провести обследование - ЭЭГ - мониторинг (минимум 2 часа).
Больше предлагайте развивающие игрушки, пазлы, рисование, лепка, упражнения на развитие мелкой моторики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я уже писала сюда но у меня появился новый симптом который меня пугает. . у меня все началось с боли в ухе не. Сильной и не резкой, она то появлялась то проходило, лор не чего не нашел , потом начало побаливать и второе ухо с тем же симптомами , уже второй лор...
Можно думать о дисфункции височнонижнечелюстного сустава, для уточнения диагноза делают скт- сустава с последующей консультацией гнатолога или челюстно- лицевого хирурга