Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичный иммунодефицит
13 ответовЗдравствуйте! Родила 22.07.2025, в перинатальнлм центре взяли кровь на генетические нарушения. По результатам пришло следующее (прилагаю). Объясните, пожалуйста, что это означает, и насколько высоки теперь риски смерти и заболеваний. Следующий анализ только через неделю, до...
Чаще всего это не диагностированные вовремя состояния. Для этого и ввели расширенный неонатальный скрининг , чтобы вовремя выявлять генетические патологии и оказывать своевременную помощь, улучшая качество жизни пациентов.
Птоз век.
16 ответовЗдравствуйте! Мне 44 года, мучаюсь с прогрессирующим птозом обоих век с 2018 года. Миастения, метохондриальная цитопатия, генетические исследования - не подтверждают. Назначили Куэнзим 300 и элькарлитин 1000. Не работают. Блефопластику делать нельзя, сказали будет...
Здравствуйте! Препараты Коэнзим и Эльькарнитин являютс метаболическими препаратами, при лечении миастении применяются как дополнительные средства. Для лечения миастении применяются антихолинэстеразные препараты. Скажите пожалуйста, применялись ли антихолинэстеразные препараты для лечения? Какие обследования проводились для подтверждения диагноза? Обследовали ли щитовидную железу?
Здравствуйте. Первый скрининг (узи +анализ крови на генетические отклонения) назначен на 14.30. У меня гипотериоз, каждое утро принимаю эутирокс и йодомарин. В день скрининга я могу выпить эти два препарата и перекусить? или же допустимо пропустить прием препаратов/ выпить...
Добрый вечер! В день скрининга Вы можете и кушать, и пить, как обычно!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По направлению невролога (беспокоили боли в спине и шее) сдал анализы крови генетические и коагулограмму. Склонность к тромбообразованию. При этом выявлена резистентность к аспирину. Какие препараты для разжижения крови посоветуете и в каких объемах? И что в...
Николай, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют. Резистентность к аспирину по этому анализу тоже не определяется, поэтому поводов подозревать резистентность к аспирину у Вас нет. По коагулограмме мы можем оценить только риски кровотечений, которые у Вас не выявлены.
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Добрый день, случилась замерзшая беременность в июле этого года, после вакуум. Анализы на данный момент по крови повышен гемоглобин, железо, креатинин. Так же есть генетические отклонения в анализе на тромбофилию. Прошу прокомментировать нужно ли мне разжижать кровь, чтобы...
Точно сказать конечно нельзя, но может. Чаще всего это хромосомные нарушения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По узи 18 Нед подковообразная почка плода в тазовом.2узи. Какие генетические отклонения могут быть при данной патологии? По скринингу1 риск трисомии 21 1из497, задержка роста 1из68 Скрининг2 афп повышен 79/2 е/мл эстриол понижен 0,67мом, в низких рисках нет...
Здравствуйте, прикрепите скрининг
Замершая беременность
8 ответовПроделана процедура эко, пгт эмбриона, итог- замершая беременность на сроке 8 недель 3 дня. Что нужно проверить с мужем, какие генетические анализы необходимо сдать для исключения повторения? Была пройдена полная проверка перед эко, все врачи одобрили процедуру, все мои...
Здравствуйте, однократный эпизод замершей беременности обычно не требует дополнительного обследования, чаще успешно прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений, ПГТ не дает 100% гарантии. Но обычно дополнительно рекомендуют исключить наследственные тромбофилии (F2, F5), а так же АФС (антитела к кардиолипнину, к В2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). При наличие отклонений консультация гематолога
Здравствуйте. Прошло 3,5 месяца после замершей беременности. В конце декабря после месячных на 6дц делала узи (фото приложила) все хорошо. По узи сказали может быть и будет овуляция, но начались месячные. прогестерон был сдан на 20дц был 5,8 . В моей поликлиники сказали...
Здравствуйте. По результатам приложенных анализов такие данные обычно интерпретируются как абсолютная норма. Судя по симптомам, которые Вы описываете и по срокам последней менструации, овуляция может произойти в ближайшие 1-2 дня, это действительно возможно. По тестам пика ЛГ действительно пока не наблюдается. Не очень понятно, когда конкретно были выполнены тесты? Возможно, просто рано их делали.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте, может ли быть беременность, если 7 дней задержка, делала 4 теста с утра на 3 день задержки и на 6 день задержки, все тесты отрицательные. цикл +- регулярный был, максимум 1-3 дня была задержка. сдала кровь на хгч, жду результат. может ли это быть связано с тем,...
Здравствуйте, Валерия. Нет, несколько отрицательных тестов на беременность исключают ее достаточно достоверно. Скорее всего, дело в банальной задержке менструации, обычно самая частая тому причина — разного рода стрессы, перенесенные ОРВИ и прочие функциональные факторы. Обычно мы можем спокойно ожидать менструацию в течение 2-х недель, и если она не начинается в течение этого периода, целесообразно обратиться к врачу очно и провести УИ ОМТ.