Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Расшифровка УЗИ
18 ответовПосле второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет. Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.
Первый скрининг
18 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Все ли показатели в норме? Нужна ли консультация генетика? В норме ли биохимические маркеры? Не поняла про риски трисомии, почему-то поле вообще не заполнено. А также прошу расшифровать графики.
Да, я уже увидела, написала выше
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Акне тяжелой формы
3 ответаС 13лет угревая сыпь(генетика мама, брат, сестра прыщавые) сейчас мне 26. Задумываюсь о беременности, но хотелось бы вылечить этот ад длиною в 13лет. Или наоборот сначала родить лучше? СР или КОК лучше в моем случае?
Здравствуйте! Сначала обратитесь к хорошему дерматологу, не все акне связаны с гинекологией.
Нужна консультация генетика. У мужа (45 лет) от предыдущих отношений есть ребенок мальчик 2,5 года, врачи ставят подозрения на аутизм. Планируем общего ребёнка, Мне 38 лет, детей нет. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать, перед планированием?
Здравствуйте, Мария! Считается,что точная причина возникновения аутизма до конца не известна,это заболевание,которое формируется под воздействием ряда факторов. Действительно, примерно в 20% случаев подтверждается генетическая предрасположенность к этому состоянию. Вам с супругом можно рекомендовать сдать скрининг на носительство рецессивной патологии (например "Экспертный" лаборатории Геномед). Но с этим заболеванием вы должны понимать, что даже отсутствие у вас патогенных мутаций не даёт 100% гарантии отсутствия заболевания у будущего малыша. Удачи вам и здорового ребеночка!💖
Свертывание крови(анализ)
6 ответовК чему готовиться при планировании беременности с такими анализами? К какому врачу обратиться перед планированием и чего вообще ждать? 35 лет,была зб по генетическому фактору(30.06.23)-единственная беременность. Были у генетика,по анализам все норм.
Здравствуйте. Самое главное, что не обнаружены мутации генов F2 и F5 - они несут высокие риски осложнений беременности. По остальным генам дальнейшая тактика решается исходя из анамнеза и сопутствующих заболеваний. Учитывая, что был единственный эпизод остановки развития беременности по причини хромосомных нарушений - данные мутации в расчет не берутся. Если есть бесплодие, то это другой вопрос.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень papp
11 ответовНужна консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета -субъединица хгч - 45.55 ме/л / 1.172 мом Papp-a: 1.726 ме /л / 0.472 мом. По скринингу 12,5 недель. Ктр плода 63 мм Бпр 20 мм Твп 1.6 мм
Добрый день! Прикрепите результат скрининга
Второй скрининг
5 ответовДобрый день. Сегодня был 2-й скрининг, поставили патологии, сказали не переживать, так как все не так страшно как кажется. Завтра прием у генетика. Хотелось бы узнать ваше мнение, впс, дмжп, двусторонняя изолированная вентрикуломегалия, низкая плацентация.
Боковые желудочки у малыша на верхней границе нормы , не расширены, не переживайте Мышечный ДМЖП обычно самостоятельно закрывается через несколько месяцев. Низкая плацентация это норма для Вашего срока Признаков каких-то серьёзных патологий нет, не переживайте!
Расшифровка ПГД
5 ответовИсследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора Illumina MiSeq) Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте. Посмотрела присланный вами документ. К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Редко растет щетина.
5 ответовПочему щетина на щеках растет редко ( проплешинами)? Можно ли это исправить и если да, то как? Может есть какие нибудь средства для этого? Мне 40 лет, может генетика или витаминов может не хватает, подскажите пожалуйста. Благодарю.
Здравствуйте. Это индивидуальные особенности. Возможно использование масла для бороды и усов с витаминами и микроэлементами( на маркетплейсах есть достаточный выбор).