Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
14 ответовЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, результаты анализов, всё ли по ним хорошо и требуется ли посещение генетика? Сдавала сама, без направления, в ЖК врач не может ничего однозначно сказать, так как такие аналищы не сдаются в ЖК.
Если Вы сейчас беременны, то этот анализ вообще не нужен. Он сдается, если беременность не получается или привычное невынашивание. И не смотрите на сайты лабораторий. Это бизнес. Они на анализах зарабатывают
Маленькие вес и рост ребенка
27 ответовДобрый день. Интересует вопрос, нормальные ли параметры роста и веса у моей дочери, или все таки есть отклонения? Наш педиатр говорит, что просто генетика. Родилась она 17.04.2024г. с весом 3150 (выпускались с рд 2840) и ростом 52 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 5800 и рост 62...
Добрый вечер. По центильным таблицам оценки физического развития рост ребенка средний, есть небольшой дефицит массы. На каком вскармливании ребенок?
Вопрос по диагноз коагулопатия
8 ответовДобрый день. После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У дочки в 4 месяца на коже правого бедра появилось пятно с неровными краями. В КВД поставили диагноз соединительнотканный невус. Ребенок 1 гр. здоровья. Проблем нет. Невус не беспокоит. На данный момент ребенку 7 лет. Невус примерно 15 см растет вместе с...
Здравствуйте!!! Ознакомилась с вопросом Не переживайте. В описанной ситуации достаточно наблюдение только у дерматолога в КВД Генетик при единичных невусах не нужен Развитие ребенка идет в норме
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Второй скрининг
5 ответовДобрый день. Сегодня был 2-й скрининг, поставили патологии, сказали не переживать, так как все не так страшно как кажется. Завтра прием у генетика. Хотелось бы узнать ваше мнение, впс, дмжп, двусторонняя изолированная вентрикуломегалия, низкая плацентация.
Боковые желудочки у малыша на верхней границе нормы , не расширены, не переживайте Мышечный ДМЖП обычно самостоятельно закрывается через несколько месяцев. Низкая плацентация это норма для Вашего срока Признаков каких-то серьёзных патологий нет, не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка УЗИ
18 ответовПосле второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет. Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.
Первый скрининг
18 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Все ли показатели в норме? Нужна ли консультация генетика? В норме ли биохимические маркеры? Не поняла про риски трисомии, почему-то поле вообще не заполнено. А также прошу расшифровать графики.
Да, я уже увидела, написала выше
Свертывание крови(анализ)
6 ответовК чему готовиться при планировании беременности с такими анализами? К какому врачу обратиться перед планированием и чего вообще ждать? 35 лет,была зб по генетическому фактору(30.06.23)-единственная беременность. Были у генетика,по анализам все норм.
Здравствуйте. Самое главное, что не обнаружены мутации генов F2 и F5 - они несут высокие риски осложнений беременности. По остальным генам дальнейшая тактика решается исходя из анамнеза и сопутствующих заболеваний. Учитывая, что был единственный эпизод остановки развития беременности по причини хромосомных нарушений - данные мутации в расчет не берутся. Если есть бесплодие, то это другой вопрос.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень papp
11 ответовНужна консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета -субъединица хгч - 45.55 ме/л / 1.172 мом Papp-a: 1.726 ме /л / 0.472 мом. По скринингу 12,5 недель. Ктр плода 63 мм Бпр 20 мм Твп 1.6 мм
Добрый день! Прикрепите результат скрининга